Защо някои хора имат сини очи?
Причината е всъщност мутация на гена HERC2, която действа като превключвател. Той изключва кафявия цвят и виждаме син цвят на очите. Следователно, може да кажем, че синеоките са всъщност с недостатъчно кафяви очи.
Изданието Genetics Home Reference обяснява загадката на сините очи.
Цветът на очите е резултат на пигментацията на структура, наречена ирис, която огражда малката черна точица (зеница) в центъра на окото. Тя контролира колко светлина да влезе в очите ни.
Цветът на ириса варира от много светло синьо до тъмно кафяво. Повечето от цветовете на очите се категоризират като син, зелен / лешников или кафяв. Кафявият е най-често срещаният цвят на очите в световен мащаб. Светлите цветове като синьо и зелено са изключително сред хора от европейски произход. Учените смятат, че тези мутации настъпват в първата миграция на нашите предци в Северна Европа.
Едно проучване от университета в Копенхаген, показва, че всички хора на Земята са имали кафяви очи, докато не настъпила генетична мутация преди около 10 000 години. Изследователите смятат, че всички хора със сини очи споделят общ прародител.
Проучването изследва ДНК-то на около 800 души със сини очи от различни части на света. От всички участници, 99.5% са имали една и съща мутация в гена, която решава цвета на очите. С други думи, те са генетично свързани един с друг. Резултатът показва също, че един човек е отговорен за тази мутация.
Цветът на очите се определя от вариации на гените на човека. Повечето от гените, свързани с цвета на очите, са ангажирани в производството, транспорта или съхранението на пигмент, наречен меланин. Цветът на очите е пряко свързан с количеството и качеството на меланина в предните слоеве на ириса. Хората с кафяви очи имат голямо количество меланин в ириса, докато хората със сини очи имат много по-малко от този пигмент.
Определен регион на хромозомата 15, играе важна роля в цвета на очите. В рамките на тази област, има два гена, разположени много близо един до друг: OCA2 и HERC2 . Протеинът, произведен от гена OCA2, известен като Р-протеин, участва в узряването на меланозомите, които са клетъчни структури, които произвеждат и съхраняват меланина. Следователно Р- протеинът играе решаваща роля в количеството и качеството на меланина, който присъства в ириса. Няколко общи вариации (полиморфизъм) в гена OCA2 намаляват количеството функционален Р-протеин, който се произвежда. По-малко Р протеин означава, че по-малко меланин присъства в ириса, което води до сини очи, вместо кафяви при хора с полиморфизъм в този ген.
Една област в близост до гена HERC2, известна като интрон 86, съдържа сегмент от ДНК, който контролира дейността (експресията) на гена OCA2, като го включва или изключва, ако е необходимо. Най-малко един полиморфизъм в тази област на гена HERC2 ген е показал намаляване на експресията на OCA2 , което води до по-малко меланин в ириса и светъл цвят очи.
Няколко други гени също влияят в някаква по-малка степен в определянето на цвета на очите. Някои от тези гени участват също в оцветяването на кожата и косата. Гените с определени роли в цвета на очите са ASIP , IRF4 , SLC24A4 , SLC24A5 , SLC45A2 , TPCN2 , TYR , и TYRP1 . Ефектите на тези гени вероятно се комбинират с тези на OCA2 и HERC2 и произвеждат поредица различни цветове на очите при различните хора.
Преди изследователите смятаха, че цветът на очите се определя от един единствен ген и следва прост наследствен модел, при който кафявите очи са доминантни над сините очи. При този модел, се е смятало, че когато и двамата родители имат сини очи не могат да имат дете с кафяви очи. Но по-късни изследвания показват, че този модел е твърде опростен. Въпреки че е необичайно, родители със сини очи могат да имат деца с кафяви очи. Наследяването на цвета на очите е по-сложно, отколкото се е предполагало, защото участват множество гени. Цветът на очите на детето често може да бъде предсказан от цветовете на очите на неговите или нейните родители и други роднини. Но генетичните вариации понякога може да доведат до неочаквани резултати.
Описани са няколко разстройства, които засягат цвят на очите. Очният албинизъм се характеризира със силно намалена пигментация на ириса и като следствие се получават много светли очи и сериозни проблеми със зрението. Друго състояние, наречено очно-кожен албинизъм влияе на пигментацията на кожата и косата, освен на очите. Засегнатите имат много светъл цвят ириси, светла кожа и бял или светъл цвят на косата. И двете състояния са резултат от мутации в гените, участващи в производството и съхранението на меланин. Друго състояние, наречено хетерохромия, се характеризира с различни на цвят очи у един и същ индивид. Хетерохромията може да е причинена от генетични промени или проблем по време на развитието на очите, а може да се придобие в резултат на заболяване или увреждане на окото.
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
15914
1
06.09 2016 в 17:59
Това предимство си има цена - многократно по-голяма уязвимост на очтите от силна светлина.
Последни коментари