Този сайт използва бисквитки (cookies). Ако желаете можете да научите повече тукПриемам
22 ноември 2017
Категории
  •  Космос
  •  Физика
  •  Науки за земята
  •  Биология
  •  Медицина
  •  Говорят медиците
  •  Математика
  •  Научни дискусии
  •  Разни
FACEBOOK

Проф. Ивайло Търнев: У нас има 112 болни с рядкото заболяване амилоидна полиневропатия (видео)

| ПОСЛЕДНА ПРОМЯНА 21 август 2017 в 13:186960
Снимка: Пациентски вестник

Международен симпозиум, посветен на рядкото заболяване транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия, се проведе у нас на 13 и 14 юли 2017 в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“.

Проф. Ивайло Търнев, ръководител на симпозиума и главен експерт по редки заболявания, даде специално видео интервю за Medical News.

В първия ден от програмата бе посветен на теоретично обсъждане на клиничните, диагностичните и диференциално-диагностичните аспекти на ТТР-ФАП, а във втория ден се проведоха практически занятия с пациенти и обсъждане на терапевтичните подходи при разнообразната симптоматика на рядкото заболяване.

Специално видео интервю за Medical News даде ръководителят на симпозиума и главен експерт по редки заболявания, проф. Ивайло Търнев.

Проф. Търнев, какво точно представлява транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия?

Транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия е наследствено заболяване, с автозомн-доминантно унаследяване, което означава, че за всяко следващо поколение има 50% риск.

Това е заболяване, което се дължи на мутации в един ген, който се намира в 18-та хромозома, като са открити над 120 мутации на този ген. Тези мутации водят до разпадането на един белтък – транстиретин или пре-албумин – като този белтък се разпада в отделни амилоидни фибрили, които се отлагат в периферните нерви, което води до периферна полиневропатия, в сърцето води до рестриктивна кардиомиопатия, а в стомашно чревния тракт води до оплаквания – първоначално запек, след това диария и необяснима загуба на тегло.

Какви началните симптоми на заболяването и кога един специалист трябва да се осъмни, че може да се касае за тази болест?

Най-често заболяването започва с неврологични прояви и по-точно сетивни прояви. Оплакванията на болния са свързани с изтръпване на крайниците, мравучкане, болки и необяснима загуба на тегло. Както виждате оплакванията са неспецифични.

При някои от тези болни началото може да бъде и кардиологично, макар и рядко, но може да протича с появата на задух, отоци, ритъмни нарушения. При друга част заболяването може да започне и с гастроентерологични прояви – подуване на корема, констипация, последвана от диария, повръщане и със загуба на тегло. Въпреки това, в повечето случаи началото на заболяването е свързано със сетивни неврологични прояви.

България е ендемичен район за ТТР-ФАП. Реално колко открити случая има на болестта към момента у нас и в кои региони са те?

Всъщност ендемичният район в България е югозападната част – Кюстендилска и Благоевградска област, където има най-много диагностицирани семейства. В момента са диагностицирани 112 болни от 80 семейства, но са регистрирани и 100 асимптомни носители – това са членове на семейства, при които е направен генетичен анализ – носят мутациите, но нямат проявление на болестта.

Тези хора са под специално внимание, проследяват се, на тях им се прави профилактични прегледи на определен период от време, за да може, когато се появят някакви симптоми, да се започне своевременно лечение.

Бихте ли ни разказали малко повече за скрининговата програма за заболяването ?

Скрийнинговата програма функционира вече три години, като целевата група на тази програма са засегнатите семейства, както казаха до момента те са 80. Това са разширени семейства, ние обхващаме всички братя, сестри и също децата на болните, ако те са над 18 годишна възраст, братовчеди и по-далечни роднини, за които съществува потенциален риск да бъдат носители.

Ние ги информираме за заболяването, защото много от тях нямат представа за него, като им предлагаме да се изследват и да проведат генетичен анализ. Когато вече се установи, че един индивид е носител, той бива проследяван от нас за проява на симптоми на заболяването и респективно започване на своевременно лечение, защото лечението е ефективно, когато се започне рано.

Предвид тези разнообразни прояви на заболяването, както споменахме неврологични, гастроинтестинални и кардиологични, съответно диагностиката и лечението на заболяването изискват мултидисциплинарен екип. Има ли конкретен сформиран екип, който се занимава със заболяването в България и до колко е добра комуникацията между различните специалисти?

Такъв интердисциплинарен екип беше създаден и функционира вече около година. Той е в основата и на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания. В екипа има няколко невролози, кардиолози, гастроентеролози, нефролози, офталмолози.

Всеки пациент е оценяван от всички тези специалисти едновременно. Интердисциплинарната оценка е изключително важна, защото при различните пациенти преобладават различни симптоми и признаци и всеки един трябва да бъде оценен от различен вид специалисти. Това нещо вече е изградено и функционира много добре в нашия център.

Вижте цялото интервю с проф. Ивайло Търнев, дмн:

Проф. д-р Ивайло Търнев, дмн, е ментор в Стипендиантска програма за студенти от ромски произход в медицинските университети и колежи.


Препоръчани материали

Няма коментари към тази новина !

 
Още от : Говорят медиците

Всички текстове и изображения публикувани в OffNews.bg са собственост на "Офф Медия" АД и са под закрила на "Закона за авторското право и сродните им права". Използването и публикуването на част или цялото съдържание на сайта без разрешение на "Офф Медия" АД е забранено.