23 февруари 2019
Категории
  •  Космос
  •  Физика
  •  Науки за земята
  •  Биология
  •  Медицина
  •  Говорят медиците
  •  Математика
  •  Научни дискусии
  •  Разни
FACEBOOK

Генетична мистерия e причината за 1/2 от всички нарушения в развитието на плода

| ПОСЛЕДНА ПРОМЯНА 10 ноември 2018 в 00:0018500

Въпросът, който вълнува всеки родител е дали нероденото им дете ще има някакво смущение в развитието си, но изглежда, че засега отговорът на този въпрос е все още труден.

Около 1 на 100 деца се ражда с необясними деформации на тялото, ментални или поведенчески затруднения - включително аутизъм - и други здравословни проблеми като сърдечни заболявания. Причините се смятат за генетични, въпреки че нито един от родителите не е засегнат, разказва NewScientist.

Как става това? Миналата година проектът Deciphering Developmental Disorders, базиран в Института Wellcome Sanger във Великобритания, съобщи, че почти половината от нарушенията в развитието на 4000 деца в Европа се дължат на нова мутация, която се появява в сперматозоидите или яйцеклетките на един от родителите.

Проучването е публикувано списание Science.

Изненадващо откритие

Що се отнася до останалото, водещата идея е, че нарушенията в развитието се дължат на редки рецесивни мутации - мутации, които имат ефект само ако и двете копия на гена имат мутацията. Но в проучване на 6000 деца в Европа с нарушения в развитието, проектът вече показа, че само 4% от нарушенията в развитието се дължат на рецесивни мутации в кодиращи протеини гени.

С други думи, около половината от случаите остават необясними.

"Това бе изненада", коментира членът на екипа Хилари Мартин (Hilary Martin). Според нея най-вероятното обяснение е, че ефектът от много редки генетични варианти зависи от това какви други варианти наследява индивидът. Родителят може да носи мутация без нежелани ефекти, но когато се комбинира с генни варианти от другия родител, една и съща мутация може да има много сериозни ефекти.

Екипът разгледа също гените на 300 деца с пакистански произход, които имат нарушения в развитието. В Пакистан е обичайно хората да се женят с братовчеди, което увеличава шансовете на хората да наследят две копия на мутация и по този начин да развият рецесивно разстройство. В тази група една трета от нарушенията на развитието се дължат на рецесивни гени, една трета на нови мутации, но една трета са все още необясними.


Препоръчани материали

Няма коментари към тази новина !

 
Още от : Новини
Всички текстове и изображения публикувани в OffNews.bg са собственост на "Офф Медия" АД и са под закрила на "Закона за авторското право и сродните им права". Използването и публикуването на част или цялото съдържание на сайта без разрешение на "Офф Медия" АД е забранено.