19 ноември 2019
Категории
  •  Космос
  •  Физика
  •  Науки за земята
  •  Биология
  •  Медицина
  •  Говорят медиците
  •  Математика
  •  Научни дискусии
  •  Разни
FACEBOOK

Хората могат да живеят без 1000 от гените си

| ПОСЛЕДНА ПРОМЯНА 26 март 2015 в 18:0618750
Рейкявик Снимка: latimes.com

Учени са представили вчера най-голямото по рода си пълно геномно изследване на най-голяма група от една човешка популация - Исландия. Мащабният проект, осъществен от местна частна фирма, deCODE genetics, е открил нови гени, определящи риск от заболяване, дал е нов поглед върху човешката еволюция, както и списък с повече от 1000 гени, без които хората могат да живеят без проблеми, разказва Джоселин Кайзер (Jocelyn Kaiser) от списание Science.

На компанията deCODE е било възложено още преди 19 години да проучи генетичните и медицински данни на исландците. Въпреки, чер не й е даден достъп до здравните досиета на цялата страна, с помощта на наети доброволци, е успяла да изследва повече от 40% от населението на Исландия, което сега наброява 323000 (2013). Компанията фалира и в края на 2012 г. е купена от Amgen Inc. 

Сега, благодарение на поевтиняването на процедурата за изследване на генома, deCODE е секвенсирала изцяло геномите на 2636 исландци и ги е проверила за много редки мутации. В обзорна статия и три свързани документа, публикувани в онлайн изданието Nature Genetics, deCODE  предлага извадка от анализа на тези данни.

Компанията открила няколко нови болестни гени, включително мутации в един ген, ABCA7 , който повишава два пъти на риска от развитие на болестта на Алцхаймер при хора от европейски произход. Друга статия изчислява колко бързо мутира У- хромозомата. Този анализ показва последния, проследен по време, общ човешки праотец по мъжка линия, който е живял преди около 239 000 години, почти 100 000 години по-скоро, отколкото се мислеше.

"Това изследване ще помогне да се прецизират датите на ключови събития в човешката еволюция и миграцията", казва Agnar Helgason от deCODE.

Проучването на исландските геноми е събрало материал за т. нар. хора с нокаут гени, които носят две нефункционални копия на един ген от около 20 000. Изследването на генома на такива хора би могъл да хвърли светлина върху функцията на много гени и да бъде отправна точка за създаванерто на нови лекарства, ако нокаут гените по някакъв начин предпазват от заболявания. Компанията deCODE е установила, че малко над 8000 исландци са носители на 1171 нокаут гени. Много вероятно е те да са излишни, незадължителни или да не се отразяват на здравето. Три от тези гени участват в различаването на миризми, които е можело да имат значение за древните хора, но не и за съвременните. Но и други са потенциално интересни, включително няколко, които може би се отнасят до слуха. 

"Проектът може да послужи като модел за усилията на други страни да проучат ДНК последователността на своето население с цел изследвания в областта на персонализирани медицински грижи", казва ръководителят на изследването Kári Stefánsson, главен изпълнителен директор на декодиране е. Например, САЩ планират да засекат геномите на 1 милион американци през следващите няколко години и да използват данните, за да се разработят индивидуални лечения.

"Проучването, което направи deCODE е невероятна работа и беше невъзможно преди 5 години," казва генетикът Даниел Макартър от General Hospital в Бостън, Масачузетс и Института Broad в Кеймбридж, Масачузетс.


Препоръчани материали

Няма коментари към тази новина !

 
Още от : Новини
Всички текстове и изображения публикувани в OffNews.bg са собственост на "Офф Медия" АД и са под закрила на "Закона за авторското право и сродните им права". Използването и публикуването на част или цялото съдържание на сайта без разрешение на "Офф Медия" АД е забранено.