Учени са успели да поправят генетичен дефект, който причинява слепота за първи път използвайки метода за генетично редактиране CRISPR за подмяна на дефектен ген, свързан със сетивно заболяване.
Изследването, което е довело до успешното редактиране на дефектни гени, отговорни за заболяването пигментен ретинит (retinitis pigmentosa - RP)* в стволови клетки от тъкан на пациента е проведено от учени от Медицинския Център на Университета на щата Колумбия (CUMC) и Университета на Айова.
* - наследствено заболяване, което предизвиква деградация на ретината и води до слепота при поне 1,5 млн. случая по света.
Изследването, публикувано в научното списание Scientific Reports, проправя пътя за терапевтичното приложение на CRIPSR при лечение на очни заболявания. Учените са създали стволови клетки от проба от кожа, която е взета от пациент с пигментен ретинит. Клетките на пациента вече са имали мутацията, предизвикваща заболяването, a учените са използвали CRISPR, за да поправят дефектния ген. Стивън Цанг (Stephen Tsang), доцент по офталмология и доцент по патология и клетъчна биология в CUMC и един от старшите автори в публикацията твърди, че тези редактирани стволови клетки могат да се трансформират в здрави ретинални клетки и да се трансплантират обратно в същия пациент, като форма на лечение за слепота.
"Свързаната с X-хромозомата форма на пигментен ретинит е чудесен кандидат за прилагането на прецизен медицински подход, тъй като една обща мутация е отговорна за 90% от случаите," обяснява Цанг. Използвайки CRISPR, който лесно може да се адаптира към различни последователности на ДНК и позволява бързо и точно редактиране, учените могат да вземат от собствените клетки на пациента и да извършат необходимите поправки специфични за генома на конкретния индивид.
Тъй като корекции се правят в клетки получени от собствените тъкани на пациента, лекарите могат да ре-трансплантират клетките без опасения за отхвърляне от имунната система. Предишни клинични изпитвания са показали, че генерирането на ретинални от ембрионални стволови клетки и използването им за трансплантация представлява безопасна и потенциално ефективна процедура.
В тази публикация, учените са се прицелили в един от най-честите варианти при пигментния ретинит, който се причинява от единична грешка (грешка в една нуклеотидна база) в ген наречен RGPR (retinitis pigmentosa GTPase regulator). Последователността на гена RGPR, който съдържа множество повтори от нуклеотидни двойки - го прави труден за редактиране. Учените твърдят, че затова този успех с RGPR е изключително обещаващ, що се отнася до лечението на други форми на заболяването, предизвикани от мутации в други гени.
Сегашната терапия на пигментен ретинит, препоръчана от Националните Институти по Здравеопазването, включва консумацията на високи дози витамин А, който забавя загубата на зрение, но не лекува заболяването.
Други типове генна терапия за пигментен ретинит в момента се подлагат на клинични изпитвания. За разлика от CRISPR-базираните методи, тези терапии добавят участъци от ДНК, които компенсират някои от дейностите на дефектния ген, но не поправят директно оригиналната мутация. Допълнителни проследяващи изследвания са показали, че ползите за зрението от тези генно-компенсаторни терапии отшумяват с времето.
Прецизният CRISPR-базиран подход за лечение на пигментния ретинит може да представлява значително подобрение спрямо наличните терапии и може да възстанови зрението на пациента, тъй като CRISPR, със своята изключителна точност може да коригира самия генетичен дефект отговорен за заболяването. Въпреки това, CRISPR технологията все още не е одобрена за употреба при хора.
Наскоро, друга група използва CRISPR, за да поправи мутация, предизвикваща заболяването при плъхове с пигментен ретинит. Това изследване подчертава потенциала на терапевтичната употреба на CRISPR при хора, а изследователските групи от CUMC и Айова сега работят, за да демонстрират, че техниката не предизвиква нежелани генетични модификации в човешките клетки и че редактираните клетки са безопасни за трансплантация.
Цанг и колегите му вярват, че първата клинична употреба на CRISPR може да бъде за лечение на очни заболявания, тъй като в сравнение с други части от тялото, окото е лесно достъпно за хирургическа намеса, лесно приема нови тъкани и може да се наблюдава неинвазивно.
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
Няма коментари към тази новина !
Последни коментари