Кое ни е направило такива, каквито сме? Нашите гени или преживяванията от ранното ни детство насам? За отговорите на такива въпроси се спекулира много.
Периодично се появяват изследвания, които твърдят, че разликите в неща като личността, интелигентността или политическите ни нагласи са в една или друга степен “наследствени”. Макар и такива изследвания да използват обикновено много участници и да са изрядно проведени, те всъщност ни дават много непълна и изкривена представа за нещата.
И причината за това се крие в някои неявни допускания в поведенческата генетика, които до днес продължават да се срещат в част от проучванията и в опитите да се съотнесат към реалността техните резултати.
Пътят от гените към чертите
Монахът Григор Мендел бил първият, които разпознал интуитивно разликата между генотип и фенотип — или между гените ни и наблюдаемите резултати на тяхната работа. Но едва след преоткриването на трудовете му през началото на 20 век разликата между двете била формално описана от Йохансен и били съчинени термините “генотип” и “фенотип”.
Още от времето на Мендел учените търсели връзката между тези две неща и понякога си мислели, че най-сетне са я открили.
Най-простата идея за връзката между гените и чертите, произвеждани от тях, е, че един ген произвежда една черта. Тази идея е неосъзнато приетата от самия Мендел и все още срещаната сред много хора без задълбочени познания по генетика, когато се заговори за “ген” за нещо си. Мендел примерно пише за “фактор”, контролиращ цвета на отглеждания от него грах, като всяка версия на фактора определя един цвят (например зелен или жълт). Подобно на случая, когато някои популяризатори говорят за ген, който “определя” затлъстяването или шизофренията, те повече или по-малко неосъзнато препращат към тази елементарна идея. Като цяло тя е вярна на молекулярно ниво — един ген произвежда един протеин. Но понякога може да са повече — когато информацията в гените се “чете” или се “редактира” след записването си по повече от един начин.
Много рано в историята на генетиката учените осъзнали, че много черти не се вписват в модела на Мендел. Въпреки че е възможно да се демонстрира наследяването им чрез обичайните начини, те се контролират от много гени. Съществуването на тези количествени черти — като колко високо е едно растение или какво е теглото на един човек, дало тласък на количествената генетика. Важни идеи тук се оказали т. нар. плейотропия и епистаза. При плейотропията един ген може да повлияе няколко черти едновременно. А ако има епистаза, гените повлияват действието на други гени. Всичко това значи, че зад нещо, което наблюдаваме, може да се крие плетеница от генетични причини и трудно можем да го проследим до точно определен ген.
Тези две идеи за гените и техните продукти били дълго време преобладаващото разбиране в генетиката. Нещо важно обаче липсвало тук — как средата и контекстът, в който се намираме, влияят на гените ни и каква е връзката на това с нашето развитие.
Традиционните модели се отнасяли към средата с “неприязън” и се опитвали да отстранят или да намалят нейното влияние — като например организмите се отглеждат в обща среда или като се раздели нещо на сбор от влиянието на средата и на гените (например някои изследвания с големи извадки и разнообразни процедури стигнали до извода, че разликите в интелигентността са около 30 процента “наследствени”, докато други извели над 60 процента).
Оказало се обаче че средата все пак има доста важна роля за работата на нашите гени и не можем да я пренебрегнем.
Как да го измерим?
С времето си проправили път експериментални подходи, които всъщност разкрили, че гените не “правят” едно и също, независимо какво се случва отвън, а може доста забележимо да променят крайния резултат според контекста, в който се озоват. Например един цвят или форма на някакво растение да се смени със съвсем различен, ако поставим растението в различна среда. Основният инструмент, приложен от учените тук и позволил им да направят такива открития, е идеята за норма на реакцията. Накратко, нормата на реакцията описва как фенотипът (или крайният резултат на гените) се променя с различните условия на средата, в които поставяме някакъв организъм (в най-елементарния случай имаме един организъм, с един генотип и “външният вид” на организма се сравнява в разнообразни среди от учените). В учебниците обикновено ги опростяват до прави линии, но в действителност може да имат по-сложни форми.
Фигура 1. Различни норми на реакцията.
Адаптирано от Kusmec et al., 2018.
С една норма на реакцията (фиг. 1) генетиците могат да измерят доста работи — например колко силно някаква черта или поведение се променя (средната стойност), когато просто променяме гените на организмите (изобразено на А; за толкова просто положение много хора си мечтаят); как се променя действието на някакъв ген в различните среди (това се нарича фенотипна пластичност — на Б се вижда, че и “синият”, и “червеният” генотип еднакво се покачват, като се смени средата); или дали ако сменим гените, степента на пластичност няма да се смени (ето това е вече взаимодействие между гените и средата — и се вижда на В и Г). Когато гените и средата си взаимодействат — каквото е положението във В например, влиянието на “наследствеността” — генетичните различия, върху определено поведение може да намалее или да се увеличи значително със смяната средата.
За съжаление, следва да отчетем, че инструменти като нормата на реакцията са просто полезни обобщения и не разкриват в действителност нищо за точните гени или как в края на краищата тези гени произвеждат определена черта. За точните гени и механизми все още има много неясноти и спорове между изследователите и различни механизми може да доведат до сходни модели. "Наследствеността" просто измерва как предполагаемите разлики в генотипа изменят фенотипа, или крайния резултат. В опитите да се вкарат тези открития в политиката често пъти това удобно се забравя.
Нека сега да си представим целия човек. Когато говорим за един човек, той е несъмнено съчетание от много и сложни черти, включващи в себе си други черти — външен вид, структура на личността, интелигентност, нагласи, склонности, поведения и т.н., и т.н. Ако успеем да измерим адекватно нормата на реакция на всяка от тези черти, можем да проверим как средата ги променя (или не ги променя) заедно и да построим многомерен модел на фенотипната интеграция.
Интересно е, че като измерили така чертите при определени растения, някои учени установили, че в едни условия на средата може да се появят връзки между част от чертите, а в други условия тези връзки да изчезнат или да се променят с връзки между други черти. С други думи, геометрията на модела се променяла с условията на средата.
Да установим напълно нормата на реакцията при хората и как тя се изменя от контекст до контекст обаче е на практика невъзможно. Или както бащата на модерната генетика Добжански коментира в свой анализ: "Нормата на реакцията за един генотип е в най-добрия случай слабо известна. Пълното знание за нормата на реакцията изисква да сложим индивидите с определен генотип във всички възможни условия на средата и да видим как ще се развият. Това е на практика невъзможно. Разнообразието от условия на средата е изключително и постоянно се създават нови видове среда. Изобретяването на ново лекарство, нов начин на хранене, нов тип жилище, нова образователна система или нов политически режим въвеждат нови видове среда."
В този смисъл научните изследвания неизбежно дават доста стерилна и ограничена картина на нещата.
“Природата срещу средата” — безсмислено разграничение
Много изявени учени и философи през историята са се опитвали да разрешат проблема за приноса на природата и средата. Представите за този принос са оставили сериозен отпечатък върху различните общества и техните политики. И докато някои учени и политици днес, да речем, твърдят, че няма смисъл от специални образователни политики или финансова подкрепа за бедните, защото нивото ти на интелигентност “ще те постави на мястото ти”, други стигат до извода, че гените имат скромен принос върху нашето развитие, а възпитанието ни има решаващата роля. Това обаче са еднакво спекулативни и лишени от непротиворечиви доказателства идеи.
За да видим защо поддръжниците на природата или на средата са частично прави, но не стигат до същината на проблема, можем да си послужим с прост пример. Фенилкетонурията, да кажем, е генетично заболяване, което всъщност може да бъде излекувано чрез условията на средата. Това заболяване произтича от елементарна вродена грешка в метаболизма — мутация, която не позволява образуването или нормалната работа на ензим, свързан с аминокиселината фенилаланин. Често, но невинаги, се стига до натрупването на аминокиселината в мозъка през развитието, което води до проблеми като тежка умствена изостаналост.
Връзката между гените и чертите тук определено е силна и примерът доста добре показва как гените могат да повлияят на поведението, въпреки че едва ли някой почитател на генетичната предопределеност ще се хване да обяснява, че има “ген” за нормалното интелектуално развитие. От друга страна, много проста промяна в диетата може напълно да премахне влиянието на гените: човек може да порасне нормално, като внимателно избягва храните с фенилаланин.
И още един пример — само че с лабораторни плъхове.
Към средата на миналия век Купър и Зубек решили да сравнят “интелигентността” на две специално отгледани линии плъхове, които се различавали генетично. Определението за интелигентност, което учените решили да ползват в експеримента си, било способността за избягването на грешки при бягането през лабиринт. В едната линия подбирали и размножавали плъхове с високи резултати, а в другата такива със слаби. Когато отглеждали плъховете в обикновена среда — която се доближавала до онази, в която били подбрани първоначално, двете линии очаквано показвали големи разлики в способностите си за преминаване на лабиринта. Учените обаче не спряли дотук и пробвали двете линии в други видове условия на средата: в единия случай клетката била напълно лишена от стимули — “бедна” среда; а в другата животните имали достъп до ярко оцветени стени и играчки. Удивително, в “бедните” условия умните плъхове показали също толкова ниски резултати като глупавите плъхове; но в “обогатената” среда глупавите плъхове се справили също толкова добре, колкото и умните. Което, с други думи, означава, че наследствеността спаднала драстично, щом средата отишла в едната или другата крайност!
Разбира се, хората не са плъхове и примерът служи само като илюстрация на идеята за пластичността. И не е казано, че нормата на реакция на един човек (или група от хора) за нещо ще бъде непременно сходна с тази на друг. Тъкмо напротив — изследвания, прилагащи подхода на динамичните системи, потвърждават, че при хората може да има разнообразни закономерности в процесите у тях и индивидуалността не бива да бъде подценявана.
Замислим ли се по-сериозно над изводите, следващи от идеята за фенотипната пластичност, можем да видим, че традиционното разбиране за природата и средата е безсмислено.
Как многобройните промени в средата, мислите и начина ни на живот могат да се отразят на неща като личността, психичното здраве, интелигентността, образованието или поведението ни е въпрос с много неизвестни, на който трудно бихме получили изчерпателен отговор. И може би такъв би следвало да остане…
Използвана литература:
Behavioral Genetics — Robert Plomin
Phenotypic Plasticity — Massimo Pigliucci
The Historical Controversies Surrounding Innateness — Stanford Encyclopedia of Philosophy
The Limits and Lies of Human Genetic Research — Jonathan Kaplan
The Mismeasure of Man — Stephen Jay Gould
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
Няма коментари към тази новина !
Последни коментари