Шизофренията е тежко заболяване, което се характеризира с халюцинации, заблуди, параноя и тревога. Засяга около 100 000 души в България и симптомите се появяват обикновено между шестнадесет и тридесетгодишна възраст.
Горещо се разисква въпросът дали генетиката играе някаква роля при тази болест. Известно е, че е силно наследствена, но малкото изследвани хора и други методологични трудности пречат да се установи генетична връзка.
Сега при най-голямото досега генетично изследване на умственото заболяване са открити 128 генетични варианта, свързани с шизофренията в 108 различни места в човешкия геном. По-голямата част от тях никога досега не са били свързвани с болестта. Това откритие ще премахне всякакво съмнение, че генетиката не играе роля.
Изследването, публикувано през юли 2014 в Nature, е резултат от съвместна работа на 300 учени от 35 страни, наречени Работна група по шизофрения към консорциума по психиатрична геномика (Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium). Учените са сравнили целите геноми на приблизително 37 000 човека с шизофрения с тези на 113 000 – без заболяването, в т.нар. изследване на взаимовръзките из целия геном или genome-wide association study (GWAS). Изследването представлява сверяване на познати и често срещани мутации в ДНК, при хора с и без това състояние. Вариантите, които са значително по-често срещани при хора със заболяването, са свързани с него. GWAS „предоставя потенциално по-всеобхватен поглед върху биологичните играчи на болестта, отколкото предишните генетични изследвания”, казва Бенджамин Нийл (Benjamin Neale) от Институт Броуд (Broad Institute) в Кеймбридж, Масачузетс, който е един от водещите автори на това изследване.
Техниката не може да установи точните мутации, които причиняват болестта или да определи специфични гени. Тя по-скоро посочва области в генома, които допринасят за риска.
Гените в тези региони насочват бъдещите изследвания, които да разкрият биологичните процеси, стоящи в основата на състоянието. „Ние оставихме отворени множество прозорци, за да може хората да скочат и да атакуват биологията на шизофренията”, казва Майкъл О’Донован (Michael O'Donovan) от Кардифският университет в Уелс (Cardiff University), който е друг водещ автор.
Лечението за шизофрения не е напреднало много през последните 50 години – от откриването на лекарства, намаляващи активността на химичния доставчик допамин. Водещата теория се фокусира върху свръхактивното допаминово сигнализиране. Един от намерените региони съдържа ген, който произвежда тип допаминов рецептор, който се блокира от лекарствата антипсихотици.
Обръща се внимание и на глутамата – друг мозъчен невромедиатор, но лекарствата, които се насочват към него, не дават добри резултати при клиничните проучвания. Но ново изследване посочва няколко няколко гена, свързани с него. „Това е важно свидетелство потвърждаващо, че глутамата е свързан с шизофренията”, казва О’Донован. „Как точно, е друг въпрос.” Миналите опити с други лекарства може да са се провалили, защото например са били насочени към грешния глутаматен рецептор; генетичните резултати ще помогнат на разработчиците на лекарства да насочат правилно своите усилия.
Значението на останалите открития е по-неясно. Замесени са гени на имунната система, като тези свързани с пушенето. Това не означава задължително, че шизофренията е свързана с имунитета или се причинява от пушенето. Частта от генома, свързана с имунитета, съдържа хиляди гени, някои от които влияят на други аспекти от биологията. Гените също така могат да изпълняват различни роли в отделните тъкани. „Много от протеините на имунната система вероятно имат различни функции в мозъка”, казва О’Донован. Връзката с пушенето е също неясна. Например един генетичен вариант може да предразполага хора към пушенето и да увеличива риска от шизофрения, без едното да причинява другото.
Важно цялостно заключение е, че шизофренията е комплексно заболяване, но тази сложност не означава, че ще остане загадка. Минало изследване на GWAS доведе до пробиви при други заболявания свързани с генетични и фактори на околната среда, като диабета и болестта на Крон и експертите смятат, че това изследване ще доведе до същото и за шизофренията.
„Съществуват множество малки често срещани генетични дефекти, разпръснати из генома, което само по себе си е важно откритие,” казва Нийл. „Включени са много различни биологични процеси.”
Използван източник:
Massive Study Reveals Schizophrenia's Genetic Roots
повече информация за шизофренията:
Heredity and the Genetics of Schizophrenia
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
Няма коментари към тази новина !
Последни коментари