Генна мутация е тайната на етиопските бегачи на дълги разстояния

Мутация в ген, появила се в отговор на хроничния недостиг на кислород у етиопците, които живеят във високопланински условия, ги е направила толкова добри бегачи на дълги и средни разстояния.

Етиопците са живели на голяма надморска височина в продължение на хилядолетия, което осигурява естествен експеримент за изучаване на човешките адаптации към ниски нива на кислород, състояние, известно като хипоксия.

Факторът, който може би е дал възможност на етиопците да оцелеят на такава височина и при хронична хипоксия е необичайна мутация в гена EDNRB (ендотелин рецептор тип В), отговорен за управлението на налягането в кръвоносните съдове, тяхното свиване и разширяване по време на ускорение или забавяне на скоростта на кръвния поток, разказва MedicalXpress.

Генът EDNRB осигурява инструкциите за получаване на протеин, наречен ендотелин рецепторен тип В. Този протеин е разположен на повърхността на клетките и функционира като механизъм за сигнализиране, предаване на информация към и от клетката. Рецепторът взаимодейства с протеини, наречени ендотелини за регулиране на няколко критични биологични процеси, включително развитието и функцията на кръвоносните съдове, производството на някои хормони, стимулиране на клетъчния растеж и делене.

Оказало се, че етиопската версия на EDNRB е много по-малко активна от "нормалния" вариант на този ген, в резултат на което активността на няколко други гени, които контролират функционирането на сърцето, мускулите и черния дроб, също се различава значително.

Вляво: Генът EDNRB може да играе роля в адаптацията на етиопците "за живот на голяма надморска височина". Вдясно: EDNRB координира мрежа от гени, участващи в сърдечните функции. Илюстрация: UC Сан Диего 

Изследователи от Университета на Калифорния, Сан Диего, Факултета по медицина са тествали мишки, при които изкуствено била занижена концентрацията на протеин EDNRB.

Експериментът показал, че тези мишки са изключително устойчиви на хипоксия и много по-лесно издържат на липса на кислород в кръвта и мускулите

Проучването, публикувано тази седмица в Proceedings of the National Academy of Sciences, показва ролята на гена в адаптацията за живот на голяма надморска височина.

"За първи път успяхме да покажем, че ген, отговорен за адаптация към живот в планината, е от решаващо значение за защитата на сърцето от средна или остра кислородна недостатъчност на морското равнище. Данните, събрани в проучването на историята на адаптацията на етиопците към живот в планините, ще ни помогнат да се разработят нови методи за лечение и справяне с последствията от инфаркти и инсулти" - коментира Гейбриъл Хадад (Gabriel Haddad) от Университета на Калифорния в Сан Диего (САЩ), водещ автор на изследването.

Още по темата

17/07/2015

Физика

Ефектът на Магнус или защо и футболистите трябва да знаят физика (видео)

28/05/2015

Животът

Наградата на принцесата на Астурия се дава на двама генни инженери