Български учени с важно откритие за борбата със сърдечно-съдовите заболявания

Екип от български учени направи важно откритие, което може да доведе до ограничаване на сърдечно-съдовите заболявания чрез подобряване на превенцията. Изследванията им на този етап показват, че не само начинът на живот и средата водят до сърдечно-съдови заболявания (ССЗ), а и че има генетични изменения, които са предпоставка за тях.

Екипът, ръководен от проф. Маргарита Апостолова от Института по молекулярна биология при БАН, е изследвал 419 пациенти със сърдечно-съдови заболявания. Изследванията, проведени в лабораторията по медико-биологични изследвания към Института по молекулярна биология на БАН, The Laboratory of Cytogenetic – UCL London, са част от проект Г2/2004 г. финансиран от Фонд”Научни изследвания” – МОН на Република България.

Резултатите бяха представени от проф. Апостолова на национална среща с медиите, организирана от фондация МОСТ ("Медии, общество, семейство, традиции"), проведена през уикенда в курорта Албена.

У нас смъртността вследствие на сърдечно-съдови заболявания (ССЗ) е два пъти по-висока от смъртността заради всички видове рак взети заедно. Сърдечно-съдовите заболявания са и водеща причина за смъртността в България. Основният патологичен компонент на ССЗ са атеросклеротичните плаки. Най-силно и често се засягат съдовете на сърцето и мозъка, което предизвиква:

- исхемична болест на сърцето;

- мозъчно-съдова болест.

Тези заболявания влошават значително качеството на живота и водят до ранно инвалидизиране. В същото време болестните промени, които водят до тях, протичат бавно, с години и десетилетия, често без болният да усеща симптоми. Това е и една от причините резултатите от изследването да са толкова важни - установяването на генетична предразположеност ще позволи навременното прилагане на превантивни мерки при рисковите групи. 

С помощта на новите технологии учените изследвали едновременно 105 000 генни участъци в пациентите и получили над 40 млн. резултата. Отделно изследвали 100 контроли от здрави хора. Анализът на данните показал, че при първите се наблюдават специфични промени в последователността на нуклеотидните бази в 334 области от 22-те изследвани хромозоми. При контролите подобни промени нямало.

Следващата стъпка беше да потвърдим и валидираме тези промени, защото ги доказваме с един метод (микроарей), но може и да сме допуснали някаква грешка, разказа проф. Апостолова пред OFFNews.

От 334-те вариации в броя на копията на ДНК екипът валидира 289. От тях 71 са абсолютно нови и не са описни в световните бази данни - открити са от българския екип, работещ под ръководството на проф. Апостолова.

Учените установяват още, че 71% от тези вариации в броя на копията на ДНК се експресират в мозъка, 25% - в сърцето.

"Това е много висок процент и показва директна връзка между това, което търсим – сърдечно-съдови заболявания – и мястото, където те действат. В нашия конкретен случай това най-вероятно е свързано с протичането на мозъчния инсулт и/или инфаркт на миокарда", коментира проф. Апостолова.

Следващият основен въпрос пред екипа е дали тези 289 промени съществуват само при пациенти със сърдечно-съдови заболявания. Учените решават да ги сравнят с промените в генома при пациенти с хронична миелоидна левкемия.

"При левкемиите промените в ДНК са най-много за момента и най-добре описани", обяснява проф. Апостолова.

Изследванията на пациентите с левкемия от България, Чехия и Англия се правят в клиника във Великобритания. Оказва се, че от тези 289 60 са специфични за страдащите от сърдечно-съдови заболявания и не се срещат при болните от левкемия.

Проследявайки 60-те промени, продължаваме събирането на пациенти и изследванията върху други болести. Все още не може да се направи категоричен извод, че тези 60 промени са специфични за сърдечно-съдовите заболявания. Например може да се окаже, че те се откриват и при детския паралич и при колита, но за момента изследванията ни дават основания да предполагаме, че тези 60 промени могат да се използват като специфични маркери и, изследвайки само тях, да кажем как ще се развива дадено сърдечно-съдово заболяване, коментира проф. Апостолова.

Този труд е отнел на екипа повече от 5 години работа. Ако сегашните резултати бъдат потвърдени, може например да се изследват всички деца за тези промени и родителите на тези, при които те бъдат открити, да бъдат консултирани каква профилактика да прилагат. Например може да се каже, че детето им не трябва да консумира повече от 1 грам сол на ден, въпреки че стандартната норма е по-висока, че приемът на калций не трябва да е прекалено голям и т.н.