Любопитна информация е получена от един геномен проект. Резултатите от изследването, наречено проект „Устойчивост” (the Resilience Project), изнесени на 11.04.2016, показват че при изследване на 874 гена, сред 589 306 генома, са открити 8 „устойчиви” човека.
Целта на проекта е да намерят скритите фактори, които защитават хората от заболявания.
Тези хора имат генетични мутации, които би трябвало да ги обрекат на 8 сериозни Менделееви заболявания (заболявания, появящи се поради мутация в единичен генетичен локус). Тези болести са: кистозна фиброза (засяга основно белите дробове, но също и панкреаса, черния дроб, бъбреците, тънките черва), синдром на Смит-Лемли-Опиц (заболяване на развитието, характеризиращо се с характерни черти на лицето, малък размер на главата, проблеми с интелектуалното развитие), фамилна дизавтономия (засяга развитието и оцеляването на определени нервни клетки), булозна епидермолиза симплекс (кожата на болните е много крехка и се изприщва лесно), синдром на Пфайфър (характеризира се с преждевременно сливане на определени кости на черепа), синдром на автоимунна полиендрокринопатия (характеризира се с автоимунна активност срещу един ендокринен орган), акампомелна кампомелна дисплазия (засяга развитието на скелета, репродуктивната система и други части на тялото) и ателоостеогенеза (засяга развитието на костите в цялото тяло). Но вместо това те очевидно живеят като здрави хора до зряла възраст, защитени от неоткрити генетични или фактори на околната среда. Откриването и изучаването на тези устойчиви хора може да ни помогне да открием нов начин за предотвратяване на заболяванията и нови лечения.
Стои въпросът: защо тези хора не са изследвани и да е намерено лечение за тези тежки заболявания? Учените не са успели да се свържат с тях, за да им кажат нито за тяхното специално генетично състояние, нито за последвалото изследване. Формулярите за съгласие за първоначалното изследване са съставени дълго преди проект „Устойчивост” да съществува, което пречи на повторното свързване за допълнително такова – друг пример за сложния въпрос за съгласие за генетични изследвания.
Резултатите, публикувани на 11.04.2016 г. в сп. „Нейчър Байотекнолоджи” (Nature Biotechnology), са следващата стъпка към проект „Устойчивост” – доказателство, че устойчиви хора съществуват. И за тази следваща стъпка учените се опират на геномна информация, първоначално събирана за други изследвания. Повечето от геномите на близо 400 000 от изследваните, идват от хора, които изпращат своята слюнка на компанията за секвениране 23иАз (23andMe), която се занимава с разчитане на последователността на нуклеотидите на ДНК. Изследваните също така са отбелязали, че са съгласни да използват ДНК-те им и за други проучвания. „Когато имаме работа с изследване със задна дата, ние се занимаваме с друга информация на хората” – казва Джейсън Боуб (Jason Bobe), генетик в „Маунт Синай” (Mount Sinai), свързана с проект „Устойчивост”. „Изследването не е отговор на всички наши въпроси и не съдържа цялата информация, от която се нуждаем.”
23иАз е водеща компания за пeрсонална генетика, седалището ѝ е в Маунтин Вю, Калифорния, САЩ. Основана е през 2006г. от Линда Ейви, Пол Късенза и Ан Войчицки (Linda Avey, Paul Cusenza, and Anne Wojcicki). Името „23иАз” е свързано с факта, че човешката ДНК е организирана в 23 двойки хромозоми, а компанията свързва хората с техния уникален, двоен набор от 23 хромозоми. Мисията ѝ е да помогне на хората да достигнат, разберат и да се възползват от човешкия геном. 23иАз има повече от един милон клиента по света, като повече от 80% се съгласяват да участват в допълнителни изследвания извън това, което са поръчали.
Досега компанията е събрала 320 милиона фенотипни информационни точки (лични отговори на запитвания). Средно на седмица се събират повече от 2 милиона отделни отговора на проучвания от активна онлайн изследвателска общност. Средно един човек допринася за 230 различни изследвания. Досега 23иАз е публикувала повече от 45 рецензирани изследвания в научни списания.
Учените от проект „Устойчивост” не разполагат с имената, информацията за контакт или пълнита медицински картони на, които стоят зад всяко ДНК. Екипът е създал компютърна програма за анализиране на геномна информация за хора с мутации за 584 сериозни генетични заболявания като кистозна фиброза. Те пращат програмата до своите партньори 23иАз, Детската болница на Филаделфия (the Children’s Hospital of Philadelphia) и Пекинският геномен институт (the Beijing Genomics Institute), които я изпълняват и връщат анонимната информация на 303 кандидата. Дават всичко от себе си, за да я потвърдят, използвайки самопризнатата медицинска информация от секвенираните хора, при което екипът е свел кандидатите до 8 устойчиви хора.
Човешките 23 двойки хромозоми. Източник: Genetics Background and Discoveries/Breakthroughs
И ето тук изниква проблемът – за някои източници на информация, участниците са подписали споразумения, които не позволяват да се свържат отново с тях по никаква причина. „Последното споразумение и съответното събиране на проби за тези типове от широкомащабни изследвания, са направени с идеята, че няма да се свържем отново с тях” – казва Джей Шендюър (Jay Shendure), генетик в Университета на Вашингтон, но неучастващ в изследването. Логиката е, че изследователските лаборатории не отговарят на стандартите и правилата наложени от правителството на клиничните лаборатории. За някои хора нежеланата генетична информация може да е бреме, например ако човек дари ДНК за изследване на черния дроб, но не иска да знае, че в последствие то е отключило ген за нелечимо и тежко заболяване. Поради тези ограничения, проект „Устойчивост” не е способен да потвърди медицински картони или в повечето случаи да секвенира ДНК наново.
Споразумението за изследване на 23иАз не съдържа клауза според която може да бъде предоговорено. При това положение не е възможно да бъдат потърсени хората, за да бъдат попитани дали искат да се свържат отново с тях. Боуб казва, че учените от проект „Устойчивост” са помолили 23иАз да изработи процедура за свързване наново на осемте човека, определени в това изследване. В отговор 23иАз казват, че се свързват редовно и отново с участниците в проучванията си, но в този случай това е сложен процес, изискващ значително време и средства, в което се състои проблема.
Споразумението за разрешение за свързване наново може да не е проблем завинаги. „Все повече изследователски проекти включват съгласието на участниците в структурата на своите изследвания” – казва Мишел Мейер (Michelle Meyer), биоетик в Университета Кларксън (Clarkson University) и Маунт синай. Това означава, например, пациентите да бъдат осведомени, ако се окаже, че в ДНК-то им се откритият неочаквани неща като устойчивост спрямо тежки заболявания. Мейер също консултира следващата фаза на проект „Устойчивост”, която е набиране на допълнителни 1 милион човека, които изрично са съгласни да бъдат потърсени отново при нужда.
Боуб е натоварен с това предстоящо хипотетично изследване и приема сериозно споразумението за участие. „Разработих много нови подходи за привличане на участници в биомедицински изследвания” – казва той. „Считам се за режисьор на биомедицинска наука – почти като филмов режисьор.”
Проект „Устойчивост” определено се е справил със своето предизвикателство. Нека да си представим типичния пациент, който се записва за изследване: сравнително лесно е да намериш и убедиш раково болен да се включи в изследване, което може някой ден да излекува неговото заболяване. Но проектът се нуждае и от здрави хора – здрави хора, чиято защита срещу повредените гени ще стане известна, чак когато се присъединят към изследването. „Знаем, че може да достигнем много голямо количество. Знаем, че такива хора ще срещнем рядко” – казва Боуб. Но когато екипът успее да открие тези гъвкави хора, той най-накрая ще може да разговаря с тях.
Използвани източници:
Genetic Superheroes Walk Among Us, But Shhh! No One Can Tell ‘Em
The Resilience Project - официален сайт
Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
Няма коментари към тази новина !
Последни коментари