Геномиката е изследване на гените на тялото, техните функции и влиянието им върху растежа, развитието и работата на организма. Геномът е пълният набор от ДНК на дадено същество, включително всичките му гени.
Генетичното тестване може да се използва за изследване на определени индивидуални гени в генома и дали дадено лице е носител на специфичен наследствен променен ген (мутация на зародишна линия), който причинява определено медицинско състояние. Мутации могат да се появят и в анормални клетки, например рак, и чрез тестване за тези "соматични" мутации в раковите клетки може да се определи дали пациентът може да реагира на определена терапия.
Геномната медицина е нововъзникваща медицинска дисциплина, която включва използването на геномна информация за отделния човек като част от клиничните грижи (напр. за диагностично или терапевтично вземане на решения) и здравните резултати и политическите последици от тази клинична употреба.
Геномната медицина използва информацията от генома, но тъй като хората са много различни, изучаването на генома само по себе си не може да каже много. За да се разбере повече, е важно да се знае много повече за човека и неговото здраве, освен неговата ДНК.
Геномната медицина съчетава тези два елемента, използвайки науката за геномиката заедно с информацията за здравето на човека, за да подобри диагнозата и лечението.
Такава "персонализирана медицина" (наричана още прецизна медицина) е промяна на преоблаващия подход (парадигмата) за лечение , който е "универсален за всички пациенти" към стратегия, която включва нови подходи за по-добър контрол на здравето на пациентите с конкретно заболяване и целеви терапии, за да се постигнат най-добрите резултати при лечението на заболяването на пациента или предразположението към заболяването.
При "прецизната медицина" геномни данни, епигеномика, експозиция на околната среда и други данни ще бъдат използвани за по-точно насочване на индивидуалната диагноза. Геномната медицина, както е дефинирана по-горе, може да се счита за част от прецизната медицина.
Въвеждането на нови открития за използване в грижите за пациентите отнема много години. Геномната медицина стимулира използването на нови подходи в определени медицински специалности. Онкологията, по-специално, е водеща в включването на геномика, тъй като диагностиката за генетични и геномни маркери се включва все повече в скрининга на рака и за насочване на стратегии за специално лечение.
Кредит: Getty Images
Как да стигнем до персонализираната медицина?
Често се изчислява, че са необходими средно 17 години, за да се преведе ново откритие от научно изследване в рутинна клинична практика. Това забавяне във времето се дължи на комбинация от фактори, включително необходимостта от валидиране на резултатите от изследванията, факта, че клиничните изпитвания са сложни и отнемат време за провеждане и след това анализ, както и защото разпространението на информация и обучението на здравните работници за иновацията не става бързо.
След като бъдат генерирани достатъчно доказателства, които демонстрират ползата за пациентите, професионалните общества и групите за клинични стандарти ще използват тези доказателства, за да определят дали да включат новия подход в насоките за клинична практика. Това определяне също така ще трябва да вземе предвид всички потенциални етични и правни проблеми, както и икономически фактори, като съотношение разходи-ползи.
България влезе официално в ерата на геномната медицина през 2023 година със старта на секвенирането на първите 1 000 генома в инициативата "Геномът на България". Според организаторите "участието в инициативата не само ще подкрепи медицинските изследвания, но и ще създаде възможности за персонализирани превенция и здравеопазване" и ще даде "уникална възможност за промяна в медицинската грижа, придвижвайки се към по-персонализиран и по-ефективен модел за здравеопазване".
Кредит: Getty Images
Постижения в геномната медицина
Геномната медицина напредва с бързи темпове. Много човешки заболявания имат генетичен компонент. Геномната медицина вече оказва влияние в областта на онкологията, фармакологията, редките и недиагностицирани заболявания и инфекциозните заболявания. Ето няколко водещи направления с клиничното приложение.
Онкология
Персонализираната онкология е най-развитото направление в персонализираната медицина в световен мащаб. Чрез персонализирания подход се откриват все по-добри възможности за контрол и лечение на онкологични заболявания. Резултатите базирани на тестове и анализи, профилират терапията спрямо уникалните характеристики на всеки един тумор и заболяване, като по този начин лечението бива индивидуализирано и максимално ефективно с много по-малко странични ефекти. Подходите в персонализираната онкология включват хистопатологични и молекулярно-генетични анализи, които спомагат за адаптация на лечението спрямо индивидуалния профил на заболяването.
Психиатрия
Психиатрията е второто направление след онкологията, в което персонализираната медицина набира голяма скорост. До неотдавна психиатрите бяха единствените лекари специалисти, които, за разлика от всички останали лекари, не разполагаха с биологично базиран инструмент – тест или изследване, който да ползват в практиката си. По тази причина обикновено разчитаха на процес проба-грешка в назначаването на лечение. С развитието на модерната персонализирана психиатрия, тази парадигма се промени. Понастоящем има фармакогенетичен тест, който може да помогне за избягване на процеса проба-грешка при назначаването на лечение и да скъси пътя до подобряване на състоянието на пациента.
Пренаталните изследвания
Пренаталните изследвания дават информация за състоянието на плода и рисковете за неговото здраве. Сега разполагаме с тестове, които предоставят информация за здравето и дори живота на бъдещото бебе, по-конкретно за следните състояния при бебето: Синдром на Даун, Синдром на Патау, Синдром на Едуардс и някой от дефектите свързани с половите хромозоми (синдроми на Търнър, Клайнфелтер, Тризомия X и Тризомия XYY).
Фармакология
Фармакогеномиката използва информация за генетичния състав на дадено лице или генома, за да избере лекарствата и дозите на лекарствата, които е вероятно да действат най-добре на този конкретен човек. Тази нова област съчетава науката за това как действат лекарствата, наречена фармакология, с науката за човешкия геном, геномиката.
Доскоро лекарствата се разработваха с идеята, че всяко лекарство действа почти еднакво при всички. Но геномните изследвания променят подхода "универсално за всички пациенти" и отваят вратата към по-персонализирани подходи за използване и разработване на лекарства.
В зависимост от генетичния състав на отделния човек, някои лекарства може да работят повече или по-малко ефективно за него, отколкото при други хора. По същия начин някои лекарства могат да предизвикат повече или по-малко странични ефекти при даден пациент, отколкото при други. В близко бъдеще лекарите ще могат рутинно да използват информация за генетичния състав на пациента, за да избират онези лекарства и дози лекарства, които предлагат най-голям шанс да му помогнат.
Фармакогеномиката може да помогне и да се спести време и пари. Като се използва информация за вашия генетичен състав, лекарите скоро може да успеят да избегнат подхода на пробата и грешката да ви дават различни лекарства, които е малко вероятно да ви помогнат, докато не намерят правилното. Използвайки фармакогеномиката, "най-подходящото" лекарство, което да ви помогне, може да бъде избрано от самото начало.
Справка: Genomic medicine year in review: 2023; Teri A. Manolio, Jahnavi Narula, Carol J. Bult, Rex L. Chisholm, Patricia A. Deverka, Geoffrey S. Ginsburg, Eric D. Green, Gillian Hooker, Gail P. Jarvik, George A. Mensah, Erin M. Ramos, Dan M. Roden, Robb Rowley, Marc S. Williams; The American Journal of Human Genetics, Volume 110, Issue 12, 2023, Pages 1992-1995, ISSN 0002-9297, https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.11.001 ; (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929723003968)
Източници:
Genomics and Medicine, Pharmacogenomics, National Human Genome Research Institute
Genomic Medicine, Genomics Еngland
Genomics in medicine, The Royal College of Pathologists
Още по темата
Животът
Очаквайте по-интелигентни приложения, квантови скокове, по-задълбочено изследване на космоса, нановаксини и още много през 2022 година
Новини
Българският принос в репродуктивната имунология ще покаже БАН
Медицина
Науката персонализира медицината с помощта на природата
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
Няма коментари към тази новина !
Последни коментари