Рядка алергия към вибрации е свързана с мутация в ген

Учени са установили, че част от механизма при изключително рядка алергия към вибрации включва мутация в ген за рецепторен протеин по повърхността на имунни клетки.

Ако страдате от рядко състояние, наречено вибрационна уртикария вероятно внимавате да не боравите с ръчни косачки, електрически смесители или ударно-пробивна техника. Втриването или вибрациите по кожата на такива хора - дори от подсушаването с мека хавлиена кърпа - могат да причинят обриви, да накарат лицето им да почервенее, да им причини главоболие и да предизвика усещане за метален вкус в устата.

Това състояние, което е наследствено, е толкова рядко, че учените, които работят по него са успели да проследят едва няколко случая, въпреки годините на активно търсене.

Сега генетично изследване при три такива уникални семейства е разкрило потенциалния механизъм зад тези странни симптоми. Проучването, публикувано тези дни в реномираното списание New England Journal of Medicine описва мутация на ген наречен ADGRE2, открита при 22-ма човека с вибрационна уртикария, но същата не е била установена при 14 техни роднини, при които не се наблюдава това състояние.

Този ген кодира рецепторен протеин, който се разполага по повърхността на мастоцитите - имунни клетки в кожата и под други епителни слоеве, които при активация отделят възпалителни молекули като хистамин, които разширяват кръвоносните съдове, увеличават потока на кръв през съответната област и увеличават значително пропускливостта на стената на съдовете, което може да причини обриви.

Учените наблюдавали, че разклащането на мастоцити in vitro в петри, разкъсва двете субединици на този рецепторен протеин, което задейства отделянето на хистамин. При хора с тази новооткрита мутация, рецепторът е по-податлив на разкъсване, което кара иначе защитния имунен отговор на мястото на физическа травма да влезе в свръхактивен режим и да предизвика неприятните симптоми.

Още по темата

14/01/2016

Медицина

Хиперактивни кръвни клетки определят дали децата ще имат хранителни алергии

30/08/2015

Скептик

Обезщетение за инвалидност от 800 евро заради "алергия" от телефони