Софтуер за лицево разпознаване успешно диагностицира рядка генетична болест

Антония Петрова Последна промяна на 26 март 2017 в 10:00 5726 0

Снимка: Paul Kruszka, et al.

Софтуер за лицево разпознаване може да диагностицира рядка генетична болеста при децата с точност до 96%, съобщава ЕurekАlert!

Софтуерът е подобен на използваните по летищата или във Facebook.

Въпросната болест е 22q11.2 deletion syndrome, познат още като Синдромът ДиДжордж или Вело-кардио-лицев синдром. Тя поразява само 1 на 3 000 деца до 1 на 6 000 деца по света, обширна граница предвид трудността на диагностицирането й. Деца с ДиДжордж могат да имат различни и много видове дефекти като разцепление на небцето, сърдечни болести, проблеми с ученето, но също и характерен вид на лицето.  

Предходната характеристика е тази, която се използва от учените от американския National Human Genome Research Institute (NHGRI) при софтуера за автоматично диагностициране.

"Синдромите с малформация са различни в различните части на света", обяснява Пол Крушка (Paul Kruszka), от NHGRI’s Medical Genetics Branch, който е водещият автор на новото изследване, публикувано в American Journal of Medical Genetics. "Дори опитни клинични лица изпитват трудности при диагностицирането на генетични синдроми при населенията извън Европа", допълва той.

Екипът му тества софтуера като използва клинични данни от 106 души и снимки на 101 участници с болестта от 11 държави от Африка, Азия и Латинска Америка. Външният им вид варира, но е базиран на 126 елемента. Софтуерът е успял да направи правилна диагноза на група от 156 души.

Крайната цел е този вид технология да може лесно да бъде на разположение, като например под формата на мобилно приложение. Един ден здравните лица ще трябва само да направят снимка с телефона си на лицето на пациента, която да се анализира и да се постави диагноза за секунди.

През декември 2016 г. същите изследователи използваха софтуер за да диагностицират с голяма точност Синдрома на Даун. Сега техният план е да разширят възможностите на софтуера до Синдрома Нунан и Синдрома Уилямс, които са рядко срещани.

Също миналата година NHGRI стартира Атлас на човешките малформации при разнородно население (Atlas of Human Malformations in Diverse Populations). Този атлас, както и софтуерът за лицево разпознаване, ще могат да бъдат използвани за ранна диагностика по целия свят, включително в страни с ограничени ресурси, отбелязва Максимилиан Мюнке (Maximilian Muenke), създател на атласа и ръководител на NHGRI’s Medical Genetics Branch. "Ранната диагностика означава ранно лечение, както и потенциал за намаляване на болката и страданието, изпитвани от тези деца и семействата им", допълва той.

Най-важното
Всички новини
За писането на коментар е необходима регистрация.
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!

Няма коментари към тази новина !