Ново изследване дава представа за основния научен принцип, че митохондриалната ДНК – отделният генетичен код, вграден в органела, който служи като двигател на всяка клетка в тялото – се предава изключително от майката.

Проучването е публикувано в списание Nature Genetics.

Митохондриалната ДНК или мтДНК идва изключително от яйцеклетките при хората, което означава, че само майката допринася за генетичния код, носен от хиляди митохондрии, необходим за производството на енергия във всяка клетка в организма.

Кредит: PICRYL

Преди това се смяташе, че бащината мтДНК се елиминира скоро след като сперматозоидът се слее с яйцеклетка или развиваща се яйцеклетка по време на оплождането, вероятно чрез имунен отговор.

Но това проучване установи, че макар зрелите сперматозоиди да носят малък брой митохондрии, те нямат непокътната мтДНК.

"Открихме, че всяка сперматозоидна клетка наистина носи около 100 митохондрии като органели, когато опложда яйцеклетка, но в тях няма мтДНК“, разказва съавторът д-р Шухрат Миталипов (Shoukhrat Mitalipov), директор на Центъра за ембрионални клетки и Генна терапия в Oregon Health & Science University (OHSU).

Изследователите откриват, че клетките на сперматозоидите не само са лишени от непокътната мтДНК, но също така им липсва протеин, който е от съществено значение за поддържането на мтДНК, известен като митохондриален транскрипционен фактор А или TFAM.

Учените не са сигурни защо на сперматозоидите не им е позволено да допринасят за мтДНК, но Миталипов предполага, че това може да е свързано с факта, че сперматозоидите използват много митохондриална енергия в своя биологичен импулс за оплождане на яйцеклетка. По този начин може да се натрупат мутации в мтДНК. Развиващите се яйцеклетки, известни като ооцити, напротив, черпят енергия предимно от околните клетки, а не от собствените си митохондрии, така че поддържат относително девствена мтДНК.

"Яйцеклетките предават наистина добра мтДНК поне отчасти, защото не използват митохондриите като източник на енергия", посочва Миталипов.

Около 100-те органела в сперматозоидите са залети от стотици хиляди митохондрии, вградени във всяка яйцеклетка – всяка от които носи 37-те гена в митохондриалната ДНК. Смята се, че приносът само на майчината мтДНК дава еволюционно предимство чрез ограничаване на риска от натрупване на мутации в мтДНК, които причиняват заболявания в потомството.

Митохондриите контролират дишането и производството на енергия във всяка клетка на тялото, така че мутациите в мтДНК могат да причинят редица потенциално фатални разстройства, засягащи органи с високи енергийни нужди, като сърцето, мускулите и мозъка.

За да помогне на майките да предотвратят предаването на известни нарушения на мтДНК на децата си, Миталипов е пионер в метод, наречен митохондриална заместителна терапия, която заменя мутантната мтДНК чрез ин витро оплождане, използвайки здрава мтДНК от донорски яйцеклетки.

Американският конгрес не позволи Администрацията по храните и лекарствата да наблюдава клиничните изпитвания, използващи процедурата в САЩ, така че вместо това клиничните изпитвания се провеждат в чужбина, както и клинични изпитвания във Великобритания за предотвратяване на заболявания и в Гърция за лечение на безплодие.

Изследователите пишат, че новото откритие има важни последици за човешката плодовитост и терапията със зародишни клетки.

"Разбирането на ролята на TFAM по време на съзряването на сперматозоидите и неговата функция по време на оплождането може да е ключът към способността ни да лекуваме определени нарушения на безплодието и да увеличим ефективността на асистираните репродуктивни технологии“, коментира съавторът д-р Дмитрий Темяков (Dmitry Temiakov), молекулярен биолог от Университета Томас Джеферсън във Филаделфия.

Справка: 'Molecular basis for maternal inheritance of human mitochondrial DNA, Nature Genetics (2023). DOI: 10.1038/s41588-023-01505-9. www.nature.com/articles/s41588-023-01505-9

Източник: Mature sperm lack intact mitochondrial DNA, study finds, Oregon Health & Science University

Още по темата

17/08/2023

Животът

Неразгаданата загадка за произхода на живота: Нова стратегия

16/08/2023

Животът

Роднини на първата митохондрия може да живеят и днес в геотермални горещи извори

02/05/2023

Физика

Новооткрита електрическа активност в клетките може да промени биохимията

20/10/2022

Животът

Човешката хибернация е реална - ето как би могла да се осъществи