Публикуван е най-изчерпателният досега портрет на "средностатистическия" човешки геном, извлечен от последователностите на целия геном на близо 900 000 възрастни в две големи изследователски биобанки: британската биобанка и базираната в САЩ програма All of Us.
Работата на изследователи от Медицинския факултет на Университета в Ексетърпоказва, че средностатистическият човешки геном съдържа 4,3-5,3 милиона варианта, от които 1,5% са редки.
"Секвенирането на целия геном се превърна във важен инструмент за диагностициране на генетични заболявания и ние все повече се насочваме към генетичен скрининг за прогнозиране на заболявания", посочва съоавторът на изследването професор Каролайн Райт (Caroline Wright).
"И все пак повечето хора не са наясно колко генетични вариации присъстват във всеки геном."
"Всъщност, вариациите са норма. За първи път нашето проучване очертава какво да очакваме в средностатистическия човешки геном, което може да е от полза за клиницистите и пациентите по целия свят при разбирането, интерпретирането и контекстуализирането на геномиката."
Професор Райт и нейните колеги откриват, че геномът на типичня човек се различава от стандартната референтна последователност на приблизително 4,3 до 5,3 милиона места.
Повечето от тези разлики са често срещани в популацията и се намират извън гените, и е малко вероятно да имат някакъв измерим ефект върху здравето. Само около 1,5% от вариантите на даден индивид са редки.
Хората с африкански произход имат средно около милион повече варианти от други групи. Авторите отдават част от разликата на референтния геном, който е изграден предимно от хора с европейски произход.
Проучването установява също, че средностатистическият човек носи около 229 варианта, за които се предполага, че нарушават функцията на гена, но само около 72% от тях са с висока степен на достоверност.
Сред гените, свързани с наследствени едногенни заболявания, средностатистическият човек има приблизително от един до три варианта, които базата данни ClinVar класифицира като патогенни или вероятно патогенни.
Повечето са единични копия на рецесивни заболявания, което означава, че човекът е здрав носител.
Те също така носят около 50 редки "варианта с неясно значение", чиито ефекти учените все още не могат да интерпретират.
Използвайки 2334 тройки родители-дете, изследователите изчисляват, че всеки човек се ражда с около 61 нови мутации в ДНК-то си, плюс още около две, които възникват в началото на развитието. Приблизително 75 до 80% от новите мутации, които са могли да бъдат проследени, идват от бащата.
Всяка добавена година към възрастта на бащата при зачеване е свързана с около 1,2 нови мутации повече, в сравнение с около 0,4 за всяка добавена година майчина възраст.
Полигенните рискови оценки, които отчитат комбинирания ефект на много малки варианти за оценка на риска от заболяване, дават подобно послание.
Прилагането на полигенни резултати върху 28 често срещани заболявания показа, че средностатистическият човек се нарежда в горните 10% за около 3 заболявания.
Ето какви са разликите между моногенен риск и полигенен риск:
| Критерии | Моногенен риск (напр. BRCA1 за рак на гърдата) | Полигенен риск (напр. за диабет или сърдечни заболявания) |
|---|---|---|
| Причина | Една голяма мутация в един ключов ген (правописна грешка, която чупи системата). | Хиляди малки вариации, пръснати из цялата ДНК (всяка има миниатюрен ефект). |
| Ефект | Много висок абсолютен риск. Наличието на гена често директно води до избора. | Относителен риск. Показва само предразположеност спрямо останалите хора. |
| Аналогия | Внезапен ураган - едно събитие промени всичко. | Хиляди малки капки дъжд - сами по себе си не са опасни, но заедно могат да предизвикат наводнение. |
Около един на всеки петима участници от европейски произход е в топ 1% за поне едно заболяване, както и около един на всеки трима от останалите участници. Разликата вероятно отразява по-скоро лошото представяне на резултатите, разработени главно при европейци, отколкото реални разлики в риска.
"Открихме, че всеки носи малък брой генетични варианти, свързани с болести, въпреки че много от тях всъщност няма да причинят заболяване при този индивид."
"Следователно е изключително важно да се вземе предвид контекстът при тълкуването на резултатите от генетичните тестове, включително симптоми или фамилна анамнеза за заболяване, както и други клинични и екологични рискови фактори."
"Нашите открития също така предоставят важен контекст за професионалисти, които интерпретират резултатите от генетичните тестове или поръчват програми за генетичен скрининг."
Справка: H.I.W. Wright et al. 2026. The average individual genome: a survey of nearly 1 million whole-genome sequences. Genome Medicine 18, 160; doi: 10.1186/s13073-026-01792-x
Източник: Average Human Genome Carries Millions of Variants, New Research Shows, Sci.News
Още по темата
Животът
Нова революционна теория за еволюцията. Полезните мутации са повече
Животът
Генетичните мутации, стимулиращи размножаването, съкращават човешкия живот
Животът
Степента на мутации разкрива характеристиките, които ускоряват еволюцията
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
Няма коментари към тази новина !
Последни коментари
Crew Dragon достига МКС за първи път след по-малко от 8 часа (видео)
Европа е обявена за родно място на прилепите
1000-годишен амулет, открит в Русия, съчетава християнски светец с Горгона Медуза
Памет на водата или как ни промиват мозъка