Подобно на играта "развален телефон" гените се предават от родителите на потомството, като постепенно могат да бъдат трансформирани чрез малки грешки при копиране, което понякога води до нови, полезни черти.

Познаването на темпото на наследените мутации е от решаващо значение за разбирането как се развиват видовете. И все пак доскоро силно различаващите се скорости, с които животът може да мутира, бяха известни само за няколко видове.

Сега обширен анализ на 68 различни вида гръбначни, от гущери и пингвини до хора и китове, прави първото мащабно сравнение на скоростите, с които видовете мутират - първа стъпка към разбирането колко бързо могат да се развиват. Констатациите, публикувани в списанието Nature, разкриват изненадващи прозрения за това как темпото на мутациите може да се промени и какво определя това темпо.

Документът грубо „удвоява количеството оценки на степента на мутация, които имаме“, коментира Майкъл Линч (Michael Lynch), еволюционен биолог от Държавния Университет на Аризона, който не е участвал в проучването. Сега имаме „по-добра представа за количеството вариации в гръбначните животни“.

С тези обширни данни биолозите могат да започнат да отговарят на въпроси за това кои черти влияят най-много на степента на мутация и темпото на еволюцията.

„Има неща, които влияят на скоростта на еволюцията, [но] ние не знаем какви са всичките“, отбелязва Патриша Фостър (Patricia Foster), почетен професор по биология в университета в Индиана, която не е участвала в проучването. "Това е началото."

Измерванията на нивата на мутация могат да бъдат много полезни при калибриране на базираните на гени молекулярни часовници, които биолозите използват, за да определят кога видовете са се отклонили, и предлагат полезни тестове на няколко теории за това как работи еволюцията. Те също така потвърждават, че факторите, които помагат за определяне на скоростта на еволюцията, сами по себе си са обект на еволюция.

„Мутацията на зародишната линия, както всяка друга черта, е подложена на естествен подбор“, обяснява Луси Бержерон (Lucie Bergeron), водещият автор на новото изследване.

151 тройки 

Въпреки че усъвършенстваните технологии за секвениране на ДНК, които правят изследването възможно, съществуват от години, е ясно, че едно голямо многовидово сравнение на нивата на мутация ще изисква толкова много работа, че „никой не се занимаваше с това“, отбелязва Бержерон, която се заема с проекта като част от нейната докторска работа в Университета на Копенхаген. Помага й Гуодзие Джан (Guojie Zhang) от Университета в Копенхаген и Университета по медицина Zhejiang в Китай.

Първо Бержерон и нейният екип събира кръвни и тъканни проби от трима индивида от семейство - майка, баща и едно от техните потомци - от видове в зоологически градини, ферми, изследователски институти и музеи по целия свят. След това те сравняват ДНК на родителите и потомството във всяка тройка, за да определят генетичните разлики между поколенията.

Ако открият мутация в около 50% от ДНК на потомството, те заключават, че това вероятно е мутация на зародишна линия - такава, наследена или чрез яйцеклетката на майката, или чрез спермата на бащата. Естественият подбор може да действа директно върху такава мутация. Счита се, че по-рядко срещаните мутации са настъпили спонтанно в тъкани извън зародишната линия. Те са по-малко подходящи за еволюцията, защото няма да бъдат предадени.

(Изненадващо често несъответствията в семейните тройки са показали на изследователите, че бащите, посочени от зоологическите градини, не са свързани с бебетата. Представителите на зоопарка често вдигат рамене при тази новина и казват, че може да е имало двама мъжки в клетката. „Да, добре, другият е победителят“, шегува се Бержерон.)

В крайна сметка изследователите разполагат със 151 използваеми тройки, представляващи физически, метаболитно и поведенчески разнообразни видове като огромни косатки, малки сиамски бойни риби, тексаски лентови гекони и хора. След това те сравняват степента на мутация на вида с това, което се знае за поведението и характеристиките, наречени "история на живота". Те също така разглеждат статистическа мярка за всеки вид, наречена ефективен размер на популацията, която приблизително съответства на това колко индивида са необходими за представяне на генетичното разнообразие. (Например, въпреки че човешката популация днес е 8 милиарда, учените обикновено изчисляват ефективния ни размер на популацията да бъде около 10 000 или по-малко.)

Бержерон и нейните колеги търсят някакви закономерности в данните за степента на мутациите.

Най-изненадващото откритие, което се появява от данните, е широкият диапазон от нива на мутация на зародишната линия. Когато изследователите измерват колко често се появяват мутациите на поколение, видовете варират само около 40 пъти, което според Бержерон изглежда доста малко в сравнение с разликите в размера на тялото, дълголетието и други черти. Но когато разглеждат нивата на мутация на година, а не на поколение, обхватът се увеличава до около 120 пъти, което е по-голямо от предишните проучвания.

Антарктическите морски тюлени достигат полова зрялост на 3-4 години и обикновено живеят 15-24 години. Новото проучване установи, че животните с по-ранно съзряване имат по-малко наследствени мутации. Кредит: Rawpixel

Източниците на вариации

Авторите на изследването установяват, че колкото по-висок е средният ефективен размер на популацията за даден вид, толкова по-нисък е неговият процент на мутация. Това предоставя добро доказателство за „ хипотезата за плаващата бариера“, която Линч измисля преди малко повече от десетилетие.

„Подборът безмилостно се опитва да намали процента на мутации, защото повечето мутации са вредни“, обяснява Линч.

Но при видовете с по-малък размер на ефективната популация естественият подбор става по-слаб, защото генетичният дрейф - ефектът на чистата случайност върху разпространението на мутация - става по-силен. Това позволява скоростта на мутациите да се повиши.

Констатациите подкрепят и друга идея в научната литература, хипотезата за еволюцията, управлявана от мъжките, която предполага, че мъжките могат да допринесат за повече мутации в еволюцията на някои видове, отколкото женските. Бержерон и нейните колеги откриват, че нивата на мутация на зародишната линия обикновено са по-високи при мъжките, отколкото при женските - поне при бозайници и птици, но не и при влечуги и риби.

Авторите отбелязват възможна причина за тези разлики: Тъй като самците във всички видове копират своята ДНК постоянно, за да направят сперма, те са изправени пред безкрайни възможности за възникване на мутации. Женските риби и влечугите също правят яйца през целия си живот, така че са изложени на подобен риск от генетична грешка. Но женските бозайници и птици по същество се раждат с всички яйцеклетки, които някога ще произведат, така че техните зародишни линии са по-защитени.

Историята на живота на отделните индивиди преддоставя около 18% от вариациите, които изследователите откриват. Най-големият от тези ефекти идва от времето на добиване на поколение на вида, средната възраст, на която се възпроизвежда: С нарастването на възрастта на родителите нарастват и нивата на мутация.

Тъй като Бержерон включва себе си, брат си и техните родители в проучването за данни за хора, тя може да види този модел в собственото си семейство. „Аз нося повече мутации от брат ми, защото баща ми беше по-голям, когато се родих“, обяснява тя.

Фактори като времето на съзряване и броя на потомството също играят роля за някои гръбначни, но противно на очакванията, изследователите не са открили никакъв ефект, свързан с размера на тялото. Има дългогодишна хипотеза, че съществата с по-големи размери на тялото трябва да имат повече мутации, защото имат повече клетки и следователно повече възможности за машината за копиране на ДНК да прави грешки.

„Беше изненадващо да видим, че времето за генериране изглежда много по-важно от размера на тялото“, разказва Кели Харис (Kelley Harris), асистент професор по геномни науки във Вашингтонския университет. „В предишната литература тези хипотези са по-равностойни.“

Констатациите на екипа са интересно начало за отговор на някои от тези големи въпроси за това кои фактори са най-важните определящи за скоростта на мутациите и следователно за скоростта на еволюцията. Отвъд това, изследването подсказва колко биоразнообразие съществува в природата.

„Разнообразието на живота не е само как изглеждат животните“, коментира Кели Харис. То има „всички тези черти, които не можете да видите, и възможността да ги наблюдавате в проучвания като това просто прави биоразнообразието още по-вълнуващо.“

Справка: Bergeron, L.A., Besenbacher, S., Zheng, J. et al. Evolution of the germline mutation rate across vertebrates. Nature 615, 285–291 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-05752-y 

Източник: Animal Mutation Rates Reveal Traits That Speed Evolution, Quanta magazine

Още по темата

20/01/2023

Медицина

УВ сушилните за лак за нокти могат да причинят клетъчна смърт и причиняващи рак мутации

15/09/2022

Животът

Български учен e член на екипа, разкрил тайната на мутациите, предизвикващи агресивен рак

04/08/2022

Животът

Безполовото размножаване води до вредни генетични мутации

20/05/2022

Медицина

Обезпокоително откритие: Определени мутации на ДНК са по-чести, отколкото се смяташе