Инверсиите в човешкия геном са по-чести, отколкото се смяташе досега, което оказва влияние върху нашето разбиране за определени генетични заболявания, установяват иследователи от Европейската лаборатория по молекулярна биология EMBL, Хайделберг.
Нашата ДНК служи като план за клетъчните машини, които позволяват на клетките, органите и дори на цели организми да работят. Въпреки това, мутациите в нашата ДНК могат да причинят генетични заболявания. Точковите мутации на едно място, както и делециите, дублирането и инверсията са примери за такива ДНК мутации.
Инверсията се случва, когато част от ДНК обръща ориентацията си в генома. Тъй като инверсиите са по-трудни за анализ от другите форми на мутации, те са слабо проучени. Учени от EMBL (European Molecular Biology Laboratory) Хайделберг, заедно с колеги от Вашингтонския университет в САЩ и Университета "Хайнрих Хайне", Дюселдорф, Германия, установяват, че инверсиите са един от най-честите мутационни процеси при хората.
Изследователите откриват как се образуват инверсиите и изследват в детайли набор от 40 инверсии, които се образуват периодично в генома, където ДНК последователностите се преобръщат. Тези инверсии обикновено се намират в участъци, свързани с развитието на определени човешки заболявания, наречени геномни нарушения.
„Открихме, че инверсиите се образуват с много по-висока скорост, отколкото се смяташе преди. При хората най-малко 0,6% от генома многократно променя ориентацията си, което прави инверсията един от най-бързите мутационни процеси при хората“, разказва Ян Корбел (Jan Korbel), старши научен учен в EMBL и ръководител на Data Science. "На тези места геномът не е стабилен - посоката на ДНК кода продължава да се превключва отзад напред."
Тези нестабилни области са място на много основни човешки гени. Научните изследвания на дълготрайната генна регулация или епигенетиката трябва да вземат предвид това поведение на инверсия на геномните региони.
Инверсиите са от значение и за развитието на човешките заболявания, като изоставане в развитието при децата или невропсихични разстройства при възрастните.
„Въпреки важността им, тези участъци са били много трудни за изучаване преди поради тяхната сложност. Показвайки, че тези инверсии наистина се случват, изискват нов набор от изчислителни методи“, коментира Тобиас Маршал (Tobias Marschall), директор на Института по медицинска биометрия и биоинформатика и Университета Хайнрих Хайне в Дюселдорф. „Сега можем да предоставим на генетиците нов инструмент за изучаване на произхода на болестите на пациентите им.
„Ние показахме за първи път, че инверсиите могат да бъдат свързани с редки геномни пренареждания, открити при педиатричен аутизъм, забавяне на развитието и епилепсия. Въпросът сега е защо? Предполагаме, че определени конфигурации по фланговете на инверсиите или предразполагат, или защитават индивидите и тяхното потомство от свързани с болестта пренареждания. Това може да има практическо клинично приложение, където може да се използва за идентифициране на семейства, изложени на риск от развитие на тези разстройства", отбелязва Евън Айхлър (Evan Eichler), ръководител на екипа от Вашингтонския университет.
Справка: “Recurrent inversion polymorphisms in humans associate with genetic instability and genomic disorders” by David Porubsky, Wolfram Höps, Hufsah Ashraf, PingHsun Hsieh, Bernardo Rodriguez-Martin, Feyza Yilmaz, Jana Ebler, Pille Hallast, Flavia Angela Maria Maggiolini, William T. Harvey, Barbara Henning, Peter A. Audano, David S. Gordon, Peter Ebert, Patrick Hasenfeld, Eva Benito, Qihui Zhu, Human Genome Structural Variation Consortium (HGSVC), Charles Lee, Francesca Antonacci, Matthias Steinrücken, Christine R. Beck, Ashley D. Sanders, Tobias Marschall, Evan E. Eichler and Jan O. Korbel, 6 May 2022, Cell.
DOI: 10.1016/j.cell.2022.04.017
Източник: Horrifying Discovery: Scientists Find That DNA Mutations Are More Common Than Previously Thought, ANNIKA GRANDISON, EUROPEAN MOLECULAR BIOLOGY LABORATORY
Още по темата
Медицина
Как кожата се защитава от бъдещи увреждания: Как космите лекуват рани като използват епигенетичната си памет
Медицина
Защо някои заклети пушачи успяват да избегнат рак на белия дроб, въпреки прогнозите
Животът
Еволюцията работи с "белязани карти" при избора на вариации
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
Няма коментари към тази новина !
Последни коментари