Предлагаме ви статия от сп. “Българска наука и медицина” брой 5 и "Българска наука" брой 93. Статията е превод на Цветелина Христова от New Scientist.
Mомченце е родено след използване на ДНК от трима души - това е първото по рода си раждане в резултат на нова техника, която помага на хора с редки генетични заболявания да имат здрави деца. Постижението е приветствано като крайъгълен камък в репродуктивната медицина, непосредствено до първото бебе, заченато по метода ин витро. Но защо това е толкова важно събитие? Колко противоречив е методът? И безопасен ли е?
Кои са тримата “родители” на момченцето?
Майката и бащата на момченцето са двойка от Йордания, които вече са загубили две деца заради генетично заболяване, наречено синдром на Лий. Майката носи гени за това заболяване в митохондриалната си ДНК, която се намира в клетъчните органели митохондрии. Макар да наследяваме по-голямата част от нашата ДНК от двамата си родители, митохондриална ДНК се предава само от майката. За да се избегне предаването на митохондриалната ДНК, причиняваща заболяването, Джон Жанг и колегите му от Ню Хоуп Фертилити Сентър в Ню Йорк, са използвали митохондрии от яйцеклетка от друга жена – анонимен донор.
Колко ДНК идва от всеки “родител“?
Почти цялата ДНК на момчето ще бъде наследена от неговите майка и баща. Това е така, защото повечето от нашите гени – общо около 20 000, се намират в ядрото на клетката, а само 37 се намират в митохондриите. При новата процедура екипът на Жанг е отстранил ядрото от една от яйцеклетките на майката и го поставил в донорска яйцеклетка, чието ядро е било отстранено. След това тази яйцеклетка е оплодена със сперматозоиди на бащата. В резултат на това полученият ембрион имал ДНК от родителите и митохондриална ДНК от донора.
Какво правят тези 37 митохондриални гена?
Тези гени главно кодират ензими, които поддържат функционирането на самите митохондрии. Докато неправилното функциониране на гените може да предизвика тежко заболяване, то те е малко вероятно да отговарят за кодиране на по-видимите черти, които хората наследяват от родителите си.
Но тъй като митохондриите захранват клетките, те могат да повлияят косвено на други неща чрез промяна на начина, по който клетките функционират. Няколко проучвания показват, че митохондриалната ДНК би могла да повлияе на атлетическите способности на човека, на продължителността на живота му и дори на неговия коефициент на интелигентност. Точните механизми не са изяснени.
Досега не са ли раждани бебета “от трима родители“?
Да, въпреки че е използван различен метод. През 90-те години на XX-ти век Жак Коен и неговите колеги от Института по репродуктивна медицина и наука в Сейнт Варнава, Ню Джърси са първите, които инжектират течности от здрави яйцеклетки, включително техните митохондрии, в яйцеклетки на жени, които са преминали няколко неуспешни ин витро процедури. Надеждата била, че митохондриите от донорската клетка ще подсилят слабата яйцеклетка.
Екипът изпробвал метода 30 пъти върху 27 души, в резултат на което са родени 17 бебета. Но два от зародишите развили генетично заболяване, при което им липсвала една Х-хромозома. Една от тези бременности завършила със спонтанен аборт, а другата била прекратена. Това предизвикало опасения по отношение на безопасността. През 2001 г. Агенцията по контрол на храните и лекарствата на САЩ изискала от всички репродуктивни клиники в страната да преустановят използването на метода, като въвела изискването във всеки отделен случай да се търси нейното предварително одобрение. Оттогава методът, наречен ооплазмен трансфер, изгубил популярността си.
Новият метод безопасен ли е?
Що се отнася до безопасността, прекалено рано е да се каже. Момченцето е първото, заченато по новия метод, така че има твърде малко примери, от които да се правят изводи. Засега обаче изглежда, че бебето, което вече е на 5 месеца, е здраво.
Основните опасения са, че някои дефектни митохондрии може да са се промъкнали през мембраната. Почти невъзможно е да се оставят всички митохондрии от яйцеклетката на майката при отстраняването на ядрото, дори когато това се прави от най-стабилната ръка.
Освен това нивото на мутирали митохондрии, което може да предизвика симптоми, варира в зависимост от заболяването. Едно от притесненията е, че “лошите” митохондрии, дори и в малки количества, биха могли да бъдат по-добри в заместването на “добрите” митохондрии, което в крайна сметка би могло да наруши баланса и да предизвика заболяване на по-късен етап. Друг проблем е, че това, че митохондриите са от два източника може да попречи на нормалната връзка между ядрото и митохондриите, въпреки че не е ясно дали случаят е такъв. Добър знак е, че момченцето е здраво, но то ще трябва да бъде внимателно наблюдавано през следващите години.
Процедурата легална ли е?
Зависи от това къде искате да я направите. Подобна техника бе одобрена във Великобритания през миналата година, въпреки че, доколкото е известно, все още никой в страната не я е изпробвал. Ембриолози, които искат да извършват процедурата във Великобритания, първо трябва да кандидатстват за лиценз, а след това трябва да следват определена правна и етична рамка. Също така те трябва да следят отблизо развитието на всички бебета, които се родят по метода. В САЩ процедурата трябва да бъде одобрена от Администрацията по храните и лекарствата преди да може да бъде законно провеждана. Институтът по медицина в страната през февруари им препоръча да го направят, поне що се отнася до синове, които няма да бъдат в състояние да предадат митохондриалната ДНК, която получават от донора, на евентуални свои наследници. Администрацията все още не е взела решение. Жанг казва, че се опитал да подаде заявление за одобрение от администрацията, но му отговорили, че все още няма създаден отдел, който да разгледа заявлението му. Така че той извършил процедурата в Мексико, където, както той се изразява, “няма правила”. Жанг се надява да продължи работата си в Мексико, Китай и Великобритания.
Защо методът е толкова спорен?
Някои хора не харесват идеята бебе да има трима биологични родители и твърдят, че митохондриалната ДНК в известна степен има влияние върху оформянето на важни характеристики, сред които личността на човека. Но научният консенсус е, че смяната на митохондриите е подобна на смяната на батерии – малко вероятно е това да окаже голямо влияние върху поведението на човека, ако изобщо окаже някакво.
Други твърдят, че методът е ненужен. В крайна сметка той няма да помогне на тези, които вече са родени с митохондриални болести. Родителите често не научават, че са носители на такива заболявания, докато не родят болни деца. А тези, които все пак знаят, че може да предадат заболяването, имат и други опции като използването на донорска яйцеклетка.
Техниката е специално за хора, които носят гена за болестта, но искат да имат дете, генетично свързано с тях. Друг проблем е, че чрез създаване на нова комбинация от генетичен материал ембриолозите правят трайни генетични промени, които ще бъдат предавани от поколение на поколение преди да имаме шанс да разберем дали те са опасни. Някои твърдят, че техниката ни води по хлъзгав наклон за намеса в зародишната линия, което в крайна сметка може да доведе до “дизайнерски бебета”.
Възможно ли е да има друго приложение?
Вероятно. Някои ембриолози смятат, че неефективните митохондрии може би са причината за безплодието, свързано с възрастта, и че яйцеклетките на по-възрастни жени не успяват да формират жизнеспособни ембриони, защото на практика не им достига енергия. Това е идеята, която стои зад „Augment”- лечение, при което се използват митохондрии от стволовите клетки на собствения яйчник на жената, за да се „подмладят“ нейните яйцеклетки. Екипът, който стои зад този проект, обяви първото раждане по метода през миналата година.
Въпреки това, много от специалистите в областта остават скептични, поставяйки под съмнение действителното съществуване на стволови клетки на яйчниците. Ако стволови клетки на яйчниците не съществуват, но теорията зад идеята за подмладяване се възприеме, то митохондрии, взети от яйцеклетки на млади жени, могат да се използват като алтернатива.
Страница на статията : 0102
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
Няма коментари към тази новина !
Последни коментари