Синдромът "Анджелина Джоли"

Учени предупреждават жените да не следват примера на Анджелина Джоли, която обяви за операцията си за отстраняване на яйчниците и маточните си тръби, поради генетично обусловен риск от рак. Лекари са заявили, че мутацията на гена BRCA1 не е непременно свързана с опасната болест, според Nature News.

След като научила, че има генетично обусловен риск от развитие на рак на гърдата, още през 2013 г. актрисата се подлага на операция за премахване на млечните жлези. Това решение довежда до "ефекта Анджелина Джоли": Само в Обединеното кралство броят на жените, проверили генетичната си диагноза за месеците юни и юли, се увеличил и с 250%.

Да се идентифицират мутациите на гените BRCA1 и BRCA2 е лесно, но много по-неопределено е тяхното влияние върху злокачествените тумори. Учените все още не са събрали достатъчно голям масив от данни, за да могат със статистическа сигурност да докажат причинно-следствена връзка.

Такива малко проучени мутации се наричат варианти с неопределена важност. А до 2013 година върху тестването на BRCA монопол е имала частната американска компания Myriad Genetics, която отказва да публикува статистическите си данни за връзката между мутациите на тези гени и рака.

В същото време учените, на базата на публични данни, стигат до извода, че вариантите с неопределено значение на BRCA са напълно безвредни.

"Колкото повече хора се изследват, толкова повече се установява, че носителите на конкретните генетични мутации и вариантите с неопределено значение преминават към категорията безопасни", казва генетикът Катрин Натхансън (Katherine Nathanson) от Университета в Пенсилвания във Филаделфия.

Неопределените резултати от генетичното тестване често карат жените да се решат на ненужната операция.

Само през 2014 година в щата Кънектикът четири жени са премахнали млечните си жлези и и яйчниците, разбирайки за мутацията в гените им BRCA1 и BRCA2, които еднозначно не са свързани с повишен риск от рак.