Бебета, създадени с ДНК на трима души, се раждат без наследствени заболявания

Осем деца са родени във Великобритания с генетичен материал от трима души, което изглежда им е попречило да развият сериозни генетични заболявания

Ваня Милева Последна промяна на 18 юли 2025 в 08:29 5146 0

ин витро

Кредит PICRYL, Public Domain

Пронуклеарният трансфер включва оплождане на яйцеклетки както от бъдеща майка, така и от донор със сперма от бащата чрез ин витро. Около 10 часа по-късно ядрото се отстранява и от двете яйцеклетки. То носи по-голямата част от генетичния материал на клетката, който е отделен от митохондриалната ДНК.

Осем малки деца изглежда са били защитени от сериозни генетични заболявания, след като са родени с помощта на ДНК от трима души. Процедурата е включвала заместване на дефектни митохондрии от майките им с такива от женски донор.

Около 1 на 5000 души имат дефектни митохондрии, които обикновено осигуряват енергия на клетките и се наследяват само от майките ни. Тези дефекти са причинени от генетични мутации, които могат да доведат до проблеми като слепота, гърчове и в екстремни случаи смърт.

"За семействата е много трудно да се справят с тези заболявания, те са опустошителни", отбелязва Боби Макфарланд (Bobby McFarland) от университета в Нюкасъл, Великобритания.

През 2015 г. Обединеното кралство стана първата страна, която одобри процедура, наречена пронуклеарен трансфер, за жени, които са изложени на висок риск от предаване на митохондриални заболявания и не биха се възползвали от преимплантационно генетично изследване, което скринира ембрионите за такива мутации.

Пронуклеарният трансфер включва оплождане на яйцеклетки както от бъдеща майка, така и от донор със сперма от бащата чрез ин витро. Около 10 часа по-късно ядрото се отстранява и от двете яйцеклетки. То носи по-голямата част от генетичния материал на клетката, който е отделен от митохондриалната ДНК.

След това ядрото на майката се вмъква в яйцеклетката на донора, в резултат на което се получава ембрион, който наследява по-голямата част от ДНК-то си от биологичните си родители, но митохондриите - от донора. Малко количество от митохондриите на майката може все пак да бъде неволно предадено.

Макфарланд, разработил подхода заедно с колегите си, оттогава е използвал техниката върху 19 жени с вредни мутации в около 80% или повече от митохондриите им – нивото, което обикновено причинява проблеми.

Седем от жените са забременяли, след като ембрионите са прехвърлени в матките им. Те раждат общо осем здрави бебета, като от едно от ражданията има близнаци.

Изследователите анализират кръвни проби, събрани от новородените. Те не откриват вредни мутации в митохондриалната ДНК при пет от тях и само много ниско ниво при останалите три.

"Бих казал, че резултатите са толкова добри, колкото можехте да се надявате", заявява Майк Мърфи (Mike Murphy) от университета в Кеймбридж.

Няколко месеца или години след тези различни трансфери на пронуклеарни клетки, всички деца достигат етапи от своето развитие. Някои обаче са имали и усложнения, които може да са свързани или да не са свързани с трансферите. Например едно дете е развило високи нива на мазнини в кръвта и нарушен сърдечен ритъм, които са били успешно лекувани, докато друго е развило епилепсия на седеммесечна възраст, която е отшумяла спонтанно.

Екипът планира да продължи да следи децата, за да определи евентуални дългосрочни ефекти от процедурата.

Справка: Mitochondrial Donation and Preimplantation Genetic Testing for mtDNA Disease; Louise A. Hyslop, Ph.D.  Emma L. Blakely, Ph.D., Magomet Aushev, Ph.D., Jordan Marley, Ph.D., Yuko Takeda, Ph.D., Angela Pyle, Ph.D., Eilis Moody, M.Sc., +23 , and Mary Herbert, Ph.D.; New England Journal of Medicine; Published July 16, 2025; DOI: 10.1056/NEJMoa2415539

Източник: Babies made using three people's DNA are free of hereditary disease Eight children have been born in the UK using gene,  New Scientist

    Най-важното
    Всички новини