Половите хромозоми обикновено определят дали някой е жена или мъж. Жените имат XX хромозоми. Мъжете - XY. Въпреки това, генетично, някои жени всъщност са мъже. Те израстват като жени с женско тяло и повечето едва в пубертета откриват, че са различни. Датски изследователи картографират за първи път колко жени са генетично мъже. Съотношението е по-високо от очакваното.
Не може да ги видите, ако не знаете какво търсите. Един от 15 000 мъже се ражда и израства като момиче. И нито тези момичета, нито техните родители го знаят. Тези момичета не откриват нищо различно до пубертета.
"Момичетата, родени с XY хромозоми, са генетично момчета, но поради различни причини – мутации в гени, които определят сексуалното развитие – мъжките характеристики никога не се изразяват. Те живеят живота си като момичета и след това като жени, а някои дори могат да раждат [справка тук и тук]. Нашето изследване, което е първото национално проучване в света, показва, че тази група е с до 50% по-голяма от предполагаемото. Начинът, по който тези момичета откриват фактите и говорят открито за ситуацията си, също се различава значително", обяснява Клаус Хьойберг Гравхолт (Claus Højbjerg Gravholt), който ръководи проучването и е клиничен професор в катедрата по клинична медицина на университета в Орхус.
Заедно с колегите си Гравхолт проучва защо възникват аномалии на половите хромозоми и следователно как хората с XY хромозоми могат да станат жени. Два вида генетични мутации най-вече правят разликата, наричани преди синдром на Морис и синдром на Суайер, но сега се наричат заедно "разстройства на половото развитие" (DSD - disorders of sex development).
"Синдромът на Морис сега се нарича 46,XY DSD: синдром на андрогенна нечувствителност. Тези хора имат изключително високо ниво на тестостерон и други мъжки полови хормони, но тестостеронът не засяга феталните клетки, които обикновено се развиват в мъжки полови органи поради мутация в гена на андрогенния рецептор. Следователно тези хора имат мъжки хромозоми, но социално и външно са жени. Те нямат вътрешни женски полови органи и образуват тестиси, които остават скрити в коремната кухина.
Скритите мъже
Обикновено повечето от момичетата със синдром на андрогенна нечувствителност откриват в пубертета, че се различават от другите момичета. Те нямат менструация и повечето никога няма да могат да родят. Освен откритието, че повече жени имат XY хромозоми, отколкото се предполагаше преди, изследователите са изненадани и от вариациите, когато тези момичета и жени открият, че нещо е различно. Момичетата със синдром на андрогенна нечувствителност са диагностицирани на средна възраст 7-8 години, но някои 34-годишни жени със синдрома все още не са били диагностицирани.
"Това е изненадващо, въпреки че повечето от тези жени знаят, че не могат да раждат и че са устроени малко по-различно от другите жени. Те просто не знаят защо. Още по-изненадващ обаче е фактът, че средната възраст на момичетата, диагностицирани с гонадна дисгенезия, известна преди като синдром на Суайер, е 17 години.
Причината за тази висока възраст при поставяне на диагнозата вероятно е, че тези жени всъщност развиват полови органи, които са почти нормални. Жените с дисгенезия на гонадите имат мутация в SRY гена на Y хромозомата, който кодира протеин, известен като тестикуларен определящ фактор, който обикновено води до развитие на тестисите в ранните седмици от развитието на плода. При липса на протеин тестисите не се развиват, а вместо тях се развиват почти нормални женски полови органи.
"Жените не развиват вторични женски характеристики като гърди, но имат утроба, така че с подходящо хормонално лечение и имплантиране на оплодена яйцеклетка те наистина могат да забременеят и да родят. Най-големият проблем е, че техните яйчници не са развити и ако яйчниците не бъдат отстранени, имат повишен риск от развитие на рак на яйчниците.
Групата на Клаус Хьойберг Гравхолт се фокусира върху произтичащите от това заболявания, свързани с аномалии на половите хромозоми. Те са важни най-вече за хората с аномалии, но са важни и в по-широк контекст за разбиране на много болестни процеси на генетично, молекулярно, клинично и епидемиологично ниво.
"Идеята е, че това изследване може да ни помогне да разберем основните групи заболявания като диабет тип 2 и сърдечни заболявания, които са по-чести сред хората с аномалии на половите хромозоми. В крайна сметка се надяваме, че това знание ще бъде от полза за тези жени и други хора с диабет или сърдечни заболявания."
Датските изследователи се фокусират основно върху подпомагане и лечение на жени и мъже с аномалии на половите хромозоми. Тези хора обикновено са изправени пред физически предизвикателства, свързани с тяхната сексуалност, неспособността им да раждат или заболяванията, произтичащи от липсата на полови хормони. Те също се сблъскват с психологически предизвикателства.
"Много е неприятно за хора, които са израснали и са живели години наред, вярвайки, че са от определен пол, изведнъж да открият, че всъщност са от противоположния пол. Това може да бъде облекчение, но може да бъде и чувство за загуба. За повечето хора това идва като шок, който преобръща цялата им идентичност. Справянето с това може да отнеме години", заключава Клаус Хьойберг Гравхолт.
Справка: Incidence, prevalence, diagnostic delay, and clinical presentation of female 46,XY disorders of sex development” was published in September 2016 in the Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. http://press.endocrine.org/doi/10.1210/jc.2016-2248
Източник: More Women Than Expected Are Genetically Men, Novo Nordisk Foundation.
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
Няма коментари към тази новина !
Последни коментари