Половите хромозоми обикновено определят дали някой е жена или мъж. Жените имат XX хромозоми. Мъжете - XY. Въпреки това, генетично, някои жени всъщност са мъже. Те израстват като жени с женско тяло и повечето едва в пубертета откриват, че са различни. Датски изследователи картографират за първи път колко жени са генетично мъже. Съотношението е по-високо от очакваното.
Не може да ги видите, ако не знаете какво търсите. Един от 15 000 мъже се ражда и израства като момиче. И нито тези момичета, нито техните родители го знаят. Тези момичета не откриват нищо различно до пубертета.
"Момичетата, родени с XY хромозоми, са генетично момчета, но поради различни причини – мутации в гени, които определят сексуалното развитие – мъжките характеристики никога не се изразяват. Те живеят живота си като момичета и след това като жени, а някои дори могат да раждат [справка тук и тук]. Нашето изследване, което е първото национално проучване в света, показва, че тази група е с до 50% по-голяма от предполагаемото. Начинът, по който тези момичета откриват фактите и говорят открито за ситуацията си, също се различава значително", обяснява Клаус Хьойберг Гравхолт (Claus Højbjerg Gravholt), който ръководи проучването и е клиничен професор в катедрата по клинична медицина на университета в Орхус.
Заедно с колегите си Гравхолт проучва защо възникват аномалии на половите хромозоми и следователно как хората с XY хромозоми могат да станат жени. Два вида генетични мутации най-вече правят разликата, наричани преди синдром на Морис и синдром на Суайер, но сега се наричат заедно "разстройства на половото развитие" (DSD - disorders of sex development).
"Синдромът на Морис сега се нарича 46,XY DSD: синдром на андрогенна нечувствителност. Тези хора имат изключително високо ниво на тестостерон и други мъжки полови хормони, но тестостеронът не засяга феталните клетки, които обикновено се развиват в мъжки полови органи поради мутация в гена на андрогенния рецептор. Следователно тези хора имат мъжки хромозоми, но социално и външно са жени. Те нямат вътрешни женски полови органи и образуват тестиси, които остават скрити в коремната кухина.
Скритите мъже
Обикновено повечето от момичетата със синдром на андрогенна нечувствителност откриват в пубертета, че се различават от другите момичета. Те нямат менструация и повечето никога няма да могат да родят. Освен откритието, че повече жени имат XY хромозоми, отколкото се предполагаше преди, изследователите са изненадани и от вариациите, когато тези момичета и жени открият, че нещо е различно. Момичетата със синдром на андрогенна нечувствителност са диагностицирани на средна възраст 7-8 години, но някои 34-годишни жени със синдрома все още не са били диагностицирани.
"Това е изненадващо, въпреки че повечето от тези жени знаят, че не могат да раждат и че са устроени малко по-различно от другите жени. Те просто не знаят защо. Още по-изненадващ обаче е фактът, че средната възраст на момичетата, диагностицирани с гонадна дисгенезия, известна преди като синдром на Суайер, е 17 години.
Причината за тази висока възраст при поставяне на диагнозата вероятно е, че тези жени всъщност развиват полови органи, които са почти нормални. Жените с дисгенезия на гонадите имат мутация в SRY гена на Y хромозомата, който кодира протеин, известен като тестикуларен определящ фактор, който обикновено води до развитие на тестисите в ранните седмици от развитието на плода. При липса на протеин тестисите не се развиват, а вместо тях се развиват почти нормални женски полови органи.
"Жените не развиват вторични женски характеристики като гърди, но имат утроба, така че с подходящо хормонално лечение и имплантиране на оплодена яйцеклетка те наистина могат да забременеят и да родят. Най-големият проблем е, че техните яйчници не са развити и ако яйчниците не бъдат отстранени, имат повишен риск от развитие на рак на яйчниците.
Групата на Клаус Хьойберг Гравхолт се фокусира върху произтичащите от това заболявания, свързани с аномалии на половите хромозоми. Те са важни най-вече за хората с аномалии, но са важни и в по-широк контекст за разбиране на много болестни процеси на генетично, молекулярно, клинично и епидемиологично ниво.
"Идеята е, че това изследване може да ни помогне да разберем основните групи заболявания като диабет тип 2 и сърдечни заболявания, които са по-чести сред хората с аномалии на половите хромозоми. В крайна сметка се надяваме, че това знание ще бъде от полза за тези жени и други хора с диабет или сърдечни заболявания."
Датските изследователи се фокусират основно върху подпомагане и лечение на жени и мъже с аномалии на половите хромозоми. Тези хора обикновено са изправени пред физически предизвикателства, свързани с тяхната сексуалност, неспособността им да раждат или заболяванията, произтичащи от липсата на полови хормони. Те също се сблъскват с психологически предизвикателства.
"Много е неприятно за хора, които са израснали и са живели години наред, вярвайки, че са от определен пол, изведнъж да открият, че всъщност са от противоположния пол. Това може да бъде облекчение, но може да бъде и чувство за загуба. За повечето хора това идва като шок, който преобръща цялата им идентичност. Справянето с това може да отнеме години", заключава Клаус Хьойберг Гравхолт.
Справка: Incidence, prevalence, diagnostic delay, and clinical presentation of female 46,XY disorders of sex development” was published in September 2016 in the Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. http://press.endocrine.org/doi/10.1210/jc.2016-2248
Източник: More Women Than Expected Are Genetically Men, Novo Nordisk Foundation.
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
Няма коментари към тази новина !
Последни коментари
Прост Човек
Последната теорема на Стивън Хокинг преобръща времето и причинността
Прост Човек
Разрязването на фотон на две създава безкраен рояк от частици
zlatkov
Учени сканират 74 милиона радиосигнала от междузвезден обект за признаци на извънземни технологии
Джендо Джедев
За срещата на Земята с Халеевата комета през 1910 г. някои са пили "противокометни хапчета"