Ензимът AMPD1 играе ключова роля в производството на мускулна енергия и нормалната мускулна функция. Загубата на активност на AMPD1 поради генетични мутации е най-честата причина за метаболитна миопатия при европейците, срещаща се с честота от 9% до 14%.
В проучване, публикувано в Nature Communications, изследователи сравняват ДНК на древни неандерталци със съвременните човешки геноми и установяват, че всички неандерталци са носили специфичен вариант на AMPD1, който липсва в други видове. Лабораторно произведените ензими с този вариант показват 25% намаление на активността на AMPD1. Когато са въведени в генетично модифицирани мишки, намалението достига 80% в мускулната тъкан, нарушавайки ензимната функция.
Проучването разкрива също, че съвременните хора са наследили този вариант чрез кръстосване с неандерталци, които са обитавали Европа и Западна Азия, преди да се срещнат със съвременните хора преди около 50 000 години. Днес индивиди от неафрикански произход носят приблизително 1% до 2% неандерталска ДНК.
Неандерталският вариант AMPD1 се носи от 2% до 8% от европейците днес, което предполага, че той като цяло се толерира.
Разлики в аминокиселините между съвременните хора и неандерталците в ензимите, участващи в метаболизма на пурините. Кредит: Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-61605-4
Интересно е, че повечето хора, които носят варианта, не изпитват сериозни здравословни проблеми. Все пак ензимът изглежда играе важна роля в спортните постижения. Анализ на повече от 1000 елитни спортисти в различни спортове показва, че хората, които носят нефункционален AMPD1, е по-малко вероятно да станат спортисти на най-високо ниво.
При изключен ензим AMPD1, вероятността за постигане на спортни постижения е намалена наполовина според изследователите.
В обобщение, въпреки че активността на AMPD1 изглежда има умерено значение в съвременните западни общества, тя е важна при екстремни физически условия, като тези, на които са подложени спортистите. Изследователите подчертават важността на изучаването на генетичните варианти в техния физиологичен и еволюционен контекст, за да се разберат техните биологични ефекти.
Възможно е културният и технологичен напредък както при съвременните хора , така и при неандерталците да е намалил нуждата от екстремна мускулна производителност.
Разбирането на това как древните генни варианти влияят на човешката физиология днес може да даде ценна информация за здравето, производителността и генетичното разнообразие.
Справка: Dominik Macak et al, Muscle AMP deaminase activity was lower in Neandertals than in modern humans, Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-61605-4
Източник: Neanderthal gene variant lowers muscle enzyme activity in modern humans, Max Planck Society
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
Няма коментари към тази новина !
Последни коментари
Прост Човек
Стъклените бутилки съдържат 5 до 50 пъти повече микропластмаси от пластмасовите бутилки
dolivo
Най-старите "човешки" фосили в Япония, се оказаха нечовешки, твърди ново проучване
dolivo
Как „зеленото побутване“ стимулира устойчивите избори на хората
helper68
Натурални суперколайдери: Черните дупки могат да се използват ускорители на частици