Когато един или повече от гените или хромозомите липсват или са мутирали, или ако присъстват допълнителни хромозоми, тогава може да не се създадат протеини. Белтъците могат да бъдат произведени погрешно или в твърде голямо количество.
Всяка от тези ситуации може да доведе до ненормално развитие или растеж, в резултат на което се получава генетичен синдром.
Понякога тези ненормални гени или синдроми са унаследени от родителя, а понякога се образуват спонтанно без причина. Синдромът е състояние, което има повече от една характерна черта или симптом. Всеки отделен синдром има множество характерни черти, в зависимост от това кои аспекти на развитието са засегнати от тези ненормални гени или хромозоми.
Едно дете може да е родено с телесни деформации, ненормално функциониращи органи (например: сърце, мозък, тънки черва, бъбрек) или неврологични проблеми (например: когато тялото на бебето е отпуснато или е неспособно да суче или да се храни от бутилка). Много от генетичните синдроми обаче, започват да действат щом бебето се роди и започне да расте и да се храни. Тези бебета изглеждат нормални щом се родят, но по-късно в живота, при тях се появяват проблеми.
Някои от най-често срещаните синдроми са:
Синдром на чупливата Х хромозома - най-честата причина на наследствено умствено изоставане, също така и за аутизъм. Засяга 1 на 4000 мъже и 1 на 8000 жени. Причинява широк диапазон от умствени проблеми – от слаби до сериозни. Засяга всички расови и етнически групи. Синдромът е наследствен и се причинява от мутация в гена FMR1 на Х хромозомата. Момчетата са по-сериозно засегнати от момичетата, тъй като при тях липсва втора Х хромозома, което означава, че няма как да се притъпи действието на увредената (при момичетата във втората Х хромозома може да има нормално копие на гена, което да компенсира ефектите от дефекта в другата хромозома). Физическите симптоми са: издадени уши и чело, голяма глава, подвижни стави на пръстите, високо небце, плоско ходило. През пубертета момчетата развиват големи тестиси и дълго лице. При тези деца съществуват и поведенчески симптоми като: проблеми с интелигентността – от слаби проблеми с ученето до сериозни интелектуални затруднения, също така може да имат изоставане в развитието – по-специално реч и език, както и проблем със свръхдефицит на вниманието, аутизъм и аутистично поведение – като хапене и пляскане с ръце, хапене на дрехите.
Синдром на Прадер-Вили – това е генетичен синдром, засягащ 1 на 12 000-15 000 човека от двата пола и всички раси и етноси. Причинява се от генетични делеции (липсващ генетичен материал) от хромозома 15. Симптомите включват: нисък мускулен тонус, проблеми с храненето и ниско тегло в ранното детство, изключителен глад, преяждане и обсебване от храна след това, сериозно напълняване между първата и шестата година от живота, характерни лицеви черти (тясно лице, бадемовидни очи, малка уста с тънка горна устна и насочени надолу ъгли), понижени полови хормони, проблеми в развитието, които може да са от слаби до сериозни, може да има поведечески проблеми, като бурни изблици или склонност към крадене, нисък ръст, малки ръце и крака, светла кожа, проблеми с речта, дразнене на кожата, което може да доведе до възпаления.
Синдром на Смит-Магенис – засяга 1 на 25 000 човека по света. Причинява се от делеция на генетичен материал от специфичен регион на хромозома 17. Хората с този синдром имат характерни черти на лицето като широко, квадратно лице с дълбоко хлътнали очи, пълни бузи и издадена долна челюст. Средата на лицето и ностната кост изглеждат плоски. Устата е обърната надолу с пълна, извита навън горна устна. Често срещани са проблеми със зъбите. Характерно за този синдром е проблем със съня - засегнатите хора са сънени през деня, но трудно заспиват и се събуждат често през нощта. Засегнатите хора може да имат поведенчески проблеми – агресия, тревога, да се самонараняват, да имат трудности със съсредоточаването. Други симптоми: са нисък ръст, ненормална извивка на гръбнака, намалена чувствителност към болка и температура, дрезгав глас, проблеми със зрението, сърцето и бъбреците.
Синдром на Уилямс - засяга 1 на 20 000 деца. Липсва гена за еластин в хромозома 7. Хората с този синдром имат импулсивна и дружелюбна личност, липса на координация, лека мускулна слабост, сърдечни дефекти, интелектуални затруднения, проблеми с вниманието, повишени нива на калций в кръвта, ниско тегло при раждане, а след това и бавно покачване; проблеми с храненето, раздразнителност през ранното детство, аномалии при зъбите и бъбреците, изострен слух, проблеми с мускулите и костите.
Синдром ХХХ (тризомия на хромозома Х) – поражда се от наличието на допълнителна Х хрозома във всяка клетка и се среща у 1 на 1000 новородени момичета, но много тях нямат симптоми. При тези, които имат, те могат да са най-различни: физически като висок ръст, увеличено разстояние между очите, кожна гънка на вътрешния клепач, по-малък размер на главата. Може да съществуват и проблеми с развитието - малко по-ниско IQ от нормалното, говорни и езикови затруднения, забавени моторни умения. Също така имат и поведенчески симптоми - интровертност, проблеми с взаимоотношения с другите хора.
Използван източник:
Genetic Syndromes, University of Michigan Health System
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
Няма коментари към тази новина !
Последни коментари