Вредни части от ДНК са се запазили в човека въпреки милиони години еволюция

Ваня Милева Последна промяна на 16 май 2023 в 00:01 3257 0

ДНК
Илюстрация, създадена с помощта на AI Dream от НаукаOFFNews

„Защо хората имат болести, ако са преминали през милиони години еволюция?“ Това е въпрос, на който се надява да отговори ново генетично изследване.

За първи път изследване точно идентифицира базовите двойки на човешкия геном, които остават постоянни в продължение на милиони години еволюция на бозайниците и които играят решаваща роля в човешките заболявания. Констатациите са публикувани в специалното издание Zoonomia на Science.

Международният екип от изследователи се ръководи от д-р Стивън Газал (Steven Gazal) от Университета на Южна Калифорния.

Газал и неговият екип анализират геномите на 240 бозайници, включително хора, приближавайки с безпрецедентна резолюция за сравнение на тяхната ДНК. Те успяват да идентифицират базови двойки, които са „ограничени“ – което означава, че останали като цяло постоянни – в различните видове бозайници в хода на еволюцията. Индивидите, родени с мутации на тези гени, може да не са били толкова успешни в рамките на своя вид или по друг начин да не е било вероятно да предадат генетичната вариация.

„Успяхме да идентифицираме къде генните мутации не се толерират в еволюцията и демонстрирахме, че тези мутации са значими, когато става дума за заболяване“, обяснява Газал.

Екипът установи, че 3,3% от базите в човешкия геном са „значително ограничени“, включително 57,6% от кодиращите бази, които определят позицията на аминокиселината, което означава, че тези бази имат необичайно малко варианти между видовете в набора от данни. Най-ограничените базови двойки при бозайниците е над седем пъти по-вероятно да бъдат причина за човешко заболяване и над 11 пъти по-вероятно, когато изследователите разглеждат най-ограничените базови двойки само при примати.

Наборът от данни е предоставен от консорциума Zoonomia, който според сайта на проекта „прилага напредъка в технологиите за секвениране на ДНК, за да разбере как геномите генерират огромното богатство на животинското разнообразие“.

„Това е евтин ресурс за генериране, за разлика от наборите от данни, генерирани в човешки генетични изследвания“, казва Газал.

Констатациите на екипа са значителна стъпка напред, както отбелязва Газал, „ние не разбираме 99% от човешкия геном, така че е фундаментално да разберем коя част е била ограничена от еволюцията и вероятно е оказала влияние върху човешките фенотипове.“ Техните открития и методи могат да се превърнат в решаващи инструменти за по-нататъшни изследвания.

Следващата стъпка за екипа е да повторят процеса с набор от данни само за примати. Чрез ограничаване на темите те се надяват да се съсредоточат върху функциите на ДНК, които са се появили по-скоро в човешката еволюция.

„Очакваме това да бъде още по-полезно при определяне на информация за човешки заболявания“, заявява Газал.

Справка: Leveraging base-pair mammalian constraint to understand genetic variation and human disease
Patrick F. Sullivan, Jennifer R. S. Meadows, Steven Gazal, BaDoi N. Phan, Xue Li, Diane P. Genereux, Michael X. Dong, Matteo Bianchi, Gregory Andrews, [...], and Kerstin Lindblad-Toh
SCIENCE 28 Apr 2023 Vol 380, Issue 6643
DOI: 10.1126/science.abn2937

Източник: USC researcher uses mammal DNA to zoom into the human genome with unprecedented resolution, Keck School of Medicine of USC

Най-важното
Всички новини
За писането на коментар е необходима регистрация.
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!

Няма коментари към тази новина !