През 2008 г. лекарите съобщават за любопитен случай на жена, която е родила, въпреки че по-голямата част от клетките й имат XY хромозоми, каквито обикновено имат хора, които са биологично мъже.
Жена от Хърватия търси медицинска помощ, тъй като на 17 години все още няма гърди, не се появява и първата менструация. При прегледа лекарите не откриват нищо необичайно, освен липсата на тези признаци на женски пубертет. Гениталиите й изглеждаха нормални, има окосмяване и акне по лицето, висока, слаба и интелигентна.
Единственият признак, друг необичаен медицински признак, очевиден за лекарите, е, че тя има хипопластична матка (матката й е необичайно малка). Когато обаче изследват кръвта й, установяват, че тя има кариотип 46,XY - нарушение на сексуалното развитие. (Кариотип е съвкупността от броя, морфологичните особености и големината на хромозомите на даден вид.)
Обикновено (но не винаги) биологично мъжките индивиди имат една X и една Y хромозома (XY), докато биологично женските индивиди имат две X хромозоми (XX). При хора, които имат 46,XY нарушение на сексуалното развитие, известен още като синдром на Свайер), индивидите имат външни женски гениталии и някои вътрешни женски гениталии, въпреки че техните клетки имат XY хромозоми (хромозомите, които обикновено се срещат при мъже).
Изображение на набор от хромозоми (вдясно) и класифициран женски кариотип 46 XX (вляво). Получава се чрез спектрално кариотипиране. Кредит: Wikimedia Commons
Хората с 46,XY често имат женска идентичност и се отглеждат като момичета от раждането си (предвид външните им женски гениталии) от родителите си. Въпреки това, без функциониращи яйчници, какъвто е случаят при момичето от Хърватия, хората със синдрома често преминат през хормонална заместителна терапия, за да започнат пубертета, и не произвеждат собствени яйцеклетки (въпреки че могат да раждат с дарени яйцеклетки).
Това, което е интересно в този случай е, че майката също е била с 46,XY кариотип и е преминала през женски пубертет и е родила дъщеря си, въпреки че по-голямата част от нейните клетки съдържат XY хромозоми.
Екипът прегледал майката, която изглеждала като обикновена жена, с гърди и външни гениталии. Тя е била бременна два пъти в живота си, като първата бременнтост е прекъсната от спонтанен аборт, а втората е довела до раждането на дъщеря й (чрез цезарово сечение, след като бедрото й е наранено при автомобилна катастрофа).
Въпреки че е установено, че кръвта й е 46,XY, пробите, взети от други части на тялото й, не са така. Установено е, че клетките в кожата й са 80 процента 46,XY и 20 процента 45,X, което показва синдром на Търнър с мозаицизъм. Това е състояние, при което в някои клетки на женски индивиди липсва X хромозома, но в други не е така. Когато една хромозома липсва във всички клетки, това е просто синдром на Търнър и може да причини много по-изявени симптоми, като ципест врат, сърдечни дефекти, подути крайници и безплодие.
По-интересното е, че нейните яйчници са предимно 46,XY (93 процента 46,XY и 6 процента 45,X), т.е. нейните яйчници съдържат хромозоми, които обикновено се намират в клетките на мъжки индивиди.
„Смятаме, че нашият случай на плодовитост при жена с преобладаващо 46,XY кариотип в яйчника е безпрецедентен“, пише екипът в доклада за случая. „Фактът, че тази майка има нормално функциониращи яйчници, има редовна менструация и два пъти е постигнала бременност без помощ, е забележителен“, добавят те.
Хората със синдром на Търнър могат да раждат в около 2% от случаите, съобщава екипът, но те не вярват, че има съобщен случай на някой с преобладаващо 46,XY хромозоми в яйчниците си, който ражда без помощ. Те смятат, че може да има и други подобни случаи, като се има предвид, че родилите по естествен път, може никога да не открият необичайните хромозоми в клетките си, след като не са почувствали нужда да ги проверяват.
Справка: Report of Fertility in a Woman with a Predominantly 46,XY Karyotype in a Family with Multiple Disorders of Sexual Development
Miroslav Dumic, Karen Lin-Su, Natasha I. Leibel, Srecko Ciglar, Giovanna Vinci, Ruzica Lasan, Saroj Nimkarn, Jean D. Wilson, Ken McElreavey, and Maria I. New: J Clin Endocrinol Metab. 2008 Jan; 93(1): 182–189. Published online 2007 Nov 13. doi: 10.1210/jc.2007-2155
Източник: The Woman Who Gave Birth Despite Most Of Her Cells Having XY Chromosomes, IFLScience
Още по темата
Животът
Още доказателства подкрепят нееднозначното твърдение, че гените на SARS-CoV-2 могат да се интегрират в човешката ДНК
Животът
Заради топлината ембрионите на гущерите сменят пола си
Животът
Мистерията около близнаците
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
Няма коментари към тази новина !
Последни коментари