В статия, публикувана в научното рецензирано списание Genome Research, екип учени от Израел и Гана твърдят, че са открили първите доказателства за неслучайни мутации в човешките гени.
Използвайки иновативен метод, изследователите - водени от проф. Ади Ливнат (Adi Livnat) от Университета в Хайфа - успяват да докажат, че скоростта на генериране на мутацията на човешкия хемоглобин S (HbS), която предпазва човека от малария, е по-висока при хората от Африка за разлика от хората от Европа. С други думи, мутацията не е случайна, а по-скоро съществува преференциално сред населението на Африка, където е по-необходима.
Маларията е ендемична в Африка, много разпространена в целия континент. По-честото развитие на устойчива на малария мутация, специфична за региона, където е най-необходима, не може да се обясни с традиционните неодарвинистки теории според авторите.
"В продължение на повече от век водещата теория на еволюцията се основава на случайни мутации. Резултатите показват, че мутацията на HbS не се генерира на случаен принцип, а вместо това произхожда предимно от гена и в популацията, където има адаптивно значение", коментира проф. Ливнат.
За разлика от други открития за произхода на мутациите, този специфичен за мутацията отговор на специфичен натиск от околната среда не може да бъде обяснен с традиционните теории, казват изследователите.
„Предполагаме, че еволюцията се влияе от два източника на информация: външна информация, която е естествен подбор, и вътрешна информация, която се натрупва в генома през поколенията и влияе върху възникването на мутации“, обяснява Ливнат.
Макар теорията на еволюцията да е широко приета в научната общност, все още продължават да се разглеждат под микроскоп някои нейни малки детайли. Например има някои впечатляващо бързи адаптации в дивата природа към променящата се среда и условия. Остават въпроси и като проблема за сложността. Може ли последователното натрупване на малки произволни промени, всяка от които е полезна сама по себе си, да доведе в рамките на наличния период от време до еволюцията на такива удивително сложни и впечатляващи адаптации, каквито виждаме около нас в природата, като очи, мозъци или крила, където се преплитат допълващи се части в сложно цяло? Въпреки това, единствената алтернатива на фундаментално ниво, представена досега, са варианти на ламаркизма - идеята, че организмите могат по някакъв начин да реагират директно на тяхната непосредствена среда с полезна генетична промяна. Тъй като ламаркизмът не е доказано, че работи, идеята за случайна мутация остава преобладаващото мнение.
Ливнат, заедно с ръководителя на лабораторията д-р Даниел Меламед (Daniel Melamed), успяват да разработят нов рекордно точен метод за откриване на случайни мутации, за да изследват de novo (т.е. в резултат на мутация в зародишна клетка - яйце или сперма - на един от родителите или в самата оплодена яйцеклетка) появата на мутацията на човешкия хемоглобин S (HbS).
Това е може би най-известната точкова мутация в биологията и еволюцията. HbS осигурява защита срещу малария за хора с едно копие, но причинява сърповидно-клетъчна анемия при тези с две. Ако е произволна, мутацията трябва да се появи относително еднакво в Европа и Африка.
Самата малария, предавана от паразити, причиняващи болестта на кръвта, е може би най-силният селекционен натиск, действащ върху хората през последните 10 000 години, често причинявайки повече от милион смъртни случая годишно в Африка в близкото минало. HbS също се използва като важен пример за случайна мутация и естествен подбор в еволюцията: дълго време се предполагаше, че е възникнал случайно при индивид в Африка на юг от Сахара и след това се разпространява в Африка чрез естествен подбор, докато неговите защитни от малария ползи не бъдат балансирани от вредите от сърповидно-клетъчна анемия.
Чрез изследване на de novo произхода на HbS, Ливнат успява да разгадае за първи път дали мутацията, предпазваща от малария, възниква случайно и се разпространява в Африка само заради натиска на естествения подбор или може да възниква de novo по-често в африканци на юг от Сахара – група, която е била подложена на интензивен еволюционен натиск от маларията в продължение на много поколения. Ако мутацията е произволна, тогава тя трябва да има еднаква вероятност да се появи и в двете географски групи. Въпреки това, ако мутацията е неслучайна, тогава може би всъщност ще се появи по-често при африканците.
„Противно на широко приетите очаквания, резултатите подкрепят неслучайния модел“, съобщават от Университета в Хайфа. „Мутацията на HbS възниква de novo не само много по-бързо от очакваното за случайна мутация, но също така много по-бързо в популацията (при африканците на юг от Сахара, за разлика от европейците) и в гена (в бета-глобина, за разлика от контролния делта-глобинов ген), където има адаптивно значение."
 |
Хемоглобин: 4,500,000 - 5,000,000 червени кръвни клетки циркулират в човешката кръв и всяка една от тях съдържа 300 милиона молекули хемоглобин. Хемоглобинът определя капацитета за пренасяне на кислород на червените кръвни клетки, което е най-важната им функция в кръвта. Молекулата на хемоглобина от своя страна се състои от две основни части глобин и хем, който е часта, съдържаща желязо. Глобинът е протеин съставен от по-малки части, наподобяващи вериги - алфа (a-) и различни от a- , като бета (b-), гама (g-), делта (d-), вериги. a- веригите в двойка заедно с b- веригите изграждат хемоглобина (HbA), който е доминиращ при възрастен човек и съставлява до 10% от хемоглобина на плода. a- веригите също така образуват двойки с други вериги и изграждат хемоглобини намирани през различните фази на човешкия живот, от зачеването, през зародишния период до раждането. Източник: Хемоглобинози. Хомоглобинопатии. |
Тези резултати противоречат на общоприетото убеждение за случайни мутации.
„Резултатите предполагат, че сложната информация, която се натрупва в генома през поколенията, влияе върху мутацията и следователно специфичните за мутациите нива на произход могат да реагират в дългосрочен план на специфичния натиск на околната среда“, смята проф. Ливнат.
„В края на краищата мутациите могат да се генерират неслучайно в еволюцията, но не по начина, по който се е смятало преди. Трябва да проучим вътрешната информация и как тя влияе на мутацията, тъй като тя отваря вратата към еволюцията като много по-голям процес, отколкото се смяташе преди."
Досега изследователите бяха ограничени от технологията до измерване на скоростта на мутации като средни стойности в много позиции в генома. Преодолявайки тази бариера, новият метод, разработен от Ливнат и Меламед, позволява мутацията на HbS да измери специфичната за мутацията честота на възникване, отваряйки нови перспективи за проучвания за произхода на мутациите.
Проучването е финансирано от фондация Джон Темпълтън, "ангажирана в подкрепа на изследователски и образователни проекти, свързани с науката, религията и духовния живот".
"В статията изследователите намират, че не е еднаква скоростта на мутациите. Някак избирателно мутира хемоглобинът. Но има и други такива съобщения за не еднаква вероятност за мутации по дължината на генома. Водещият автор Ливнат в интервюто раздухва неслучайността, обявява я за първото съобщение за неслучайност на мутация на човешки ген. Това е преувеличение и не е вярно. Затова не е написано в заключението на статията - защото знае, че не може да се каже това. А навсякъде в съвременната теория на еволюцията - основни положения - се говори за наличие на варианти, случайността произвежда магазина с детайли, от които естествения подбор подбира. Никъде не се казва, че са равновероятно случайни. Има еволюционни опити на Ленски и сътр. с бактерии. и там се намира че се търси не навсякъде решение на даден външен натиск (в и от околната среда)", коментира статията Константин Чипев, преподавател в "Стони Брук", Ню Йорк.
Справка: Daniel Melamed et al, De novo mutation rates at the single-mutation resolution in a human HBB gene-region associated with adaptation and genetic disease, Genome Research (2022). DOI: 10.1101/gr.276103.121
Източници:
Study uncovers first evidence of long-term directionality in origination of human mutation, challenging neo-Darwinism
University of Haifa
Are genetic mutations random in humans? Israeli study says no, JERUSALEM POST
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
1029
1
03.02 2022 в 09:23
Последни коментари