Ако започнете да свирите на пиано, натискането на различни клавиши с всяка ръка би било първата стъпка към овладяването на инструмента. Но какво се случва, ако и двете ви ръце правят едно и също нещо? Това е животът на хората с рядко състояние, известно като огледално движение, и лекарите вече са документирали уникален случай, представен в BMJ Case Reports.
Преди няколко години изследователи в Индия откриват случай на това изключително рядко състояние при 13-годишно момиче, което също има диагноза на синдрома на Търнър.
Наличието на двете състояния заедно е първото подобно, документирано в медицинската история и повдига въпроси как - или дори дали - двете потенциално могат да са свързани.
На повечето малки хора им отнема известно време, за да добият ловкост, но до 10-годишна възраст комуникацията между двете половини на нашия мозък ни позволява да щипем, боцваме с пръст, размахваме и мърдаме пръстите на всяка ръка независимо едни от други.
При около едно на всеки милион деца това развитие е непълно, което означава, че действията на едната ръка се повтарят едновременно от другата. Ако направите знака за победа с лявата си ръка, дясната ще бъде принудена да създаде подобен жест.
Основната причина за това копиращо движение все още е до голяма степен предмет на хипотези, въпреки че има основания да се предполага, че ключови нерви в мозъка са „кръстосани“ в резултат на образуването на фалшиви синапси между невроните.
В около една трета от всички случаи изглежда отговорни са мутациите в няколко гена, които нарушават развитието на нервната система по такъв начин, че инструкциите от която и да е страна на мозъка случайно се предават и на двете страни на тялото.
Що се отнася до останалите регистрирани случаи, очевидно има още много какво да се научи за мозъка и неговото развитие. Едно място, където може да се търсят повече обяснения, е при други симптоми и поведения, проявявани от хората със състоянието и да се провери дали има по-дълбока връзка.
Например при хората, които имат и церебрална парализа, се проявяват степени на огледални движения. Болестта на Паркинсон е друго състояние, което може да е свързано с тази форма на така наречената синкинезия, особено ако засяга повече едната страна на мозъка, отколкото другата.
Нарушение или липса на връзката между полукълбата - мост от неврони, наречен мазолесто тяло - също може да съвпадне с това поведение. В много от тези случаи е разкрита генетична връзка.
Синдромът на Калман е състояние, причинено от липса на определени хормони, което поражда характеристики като липса на обоняние и забавен пубертет. И понякога - огледални движения.
Синдромът на Търнър също е състояние, което влияе върху способността на организма да координира хормоналните реакции. Преди този случай никога не е регистриран случай на пациент с хромозомна аномалия и огледални движения.
Синдромът се причинява от липсата на втора Х хромозома, при което само едната Х хромозома трябва да върши цялата дейност. Последиците могат да бъдат различни изменения в тялото, вариращи от сърдечни дефекти до намален ръст и липса на развитие на яйчниците или матката.
В случая с тази млада жена има някои леки физически аномалии и липса на развитие на вторични полови белези. Ехокардиограма на сърцето й разкрива, че аортата й има две вместо обичайните три клапи, но изглежда функционира нормално.
Освен проблемите й в училище, начинът на говорене и други неврологични признаци са нормални за дете на нейната възраст. И все пак, както се вижда от видеото, при задачата да брои до пет на пръстите на лявата ръка, дясната й ръка просто не може да не повтори движението.
Ядрено-магнитния резонанс не разкрива никакви изненади и без възможност, за да разгледа по-отблизо физиологията на мозъка й, медицинският персонал в Института за висше образование и изследвания в Шри Рамачандра предполага, че това е само една проява на състоянието й.
Тъй като огледалните движения са изключително редки и синдромът на Търнър засяга само една на 2000 жени, е трудно да се каже дали това е съвпадение или има някаква връзка, която може да разкрие повече за двете състояния. В медицинската наука често става въпрос за документиране на нови открития като тези и търпеливо изчакване, за да се провери дали бъдещи открития биха донесли повече доказателства.
"Що се отнася до младата дама, която вече е на 19 години, ние сме щастливи да кажем, субектът на изследването изглежда като цяло се справя добре. Като се има предвид възрастта й, тя започва с постепенно увеличаване на дозите естроген, последвано от терапия с прогестерон", обясняват ендокринолозите.
Източник: Science alert - First Case Study of Its Kind Documents Girl With Mirror Movement And Rare Disorder
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
2006
1
21.09 2021 в 00:04
Последни коментари