
Напоследък все по-често се срещат заболявания, дължащи се на генетична аномалия. Синдромът на Даун представлява генна мутация, при която се деформира 21-вата хромозома, като това се изразява в появата на трета хромозома.
Причината, поради която се получава тази деформация, не е установена. Честотата на заболяването е 1:1000. Генетичната аномалия се появява още при оплождането и не е свързана с действията на майката през времето на бремеността.
В миналото за рисков фактор са посочвали възрастта на майката, днес това твърдение е отхвърлено.
Синдромът на Даун е обобщен в три вида – стандартен, където попадат 94% от децата, мозаичен, много рядък – 2-3 %, и разместване, също така много рядко срещан – 3%. Новороденото дете със синдром на Даун е с брадикардия, сплескан лицев профил, бадемови очи, наличие на трета фонтанела, забавени реакции и трудно надаване на тегло на по- късен етап.
Някои от децата може да страдат от вродена сърдечна недостатъчност, дихателни и храносмилателни нарушения, също така могат да имат проблеми със слуха и зрението, твърде суха кожа и повишен риск от инфекции.
Диагностицирането на болестта става след раждането, първоначално по външни физически белези, и потвърждаване на диагнозата чрез изследване на хромозомите. През периода на бремеността е нужно да се направи биохимичен скрининг между 15-та и 20-та гестационна седмица и фетална морфология.
Все още не съществува лечение за този синдром. Усилията се насочват към индивидуалните проблеми на всеки пациент. Тези проблеми могат да бъдат сърдечни, стомашни, свързани със зрението или слуха.
Изследванията показват, че отглеждането на тези деца в семейството и родителската подкрепа са пряко свързани с тяхното развитие, обучение и придобиване на опит. Родителите трябва да могат да оценят потребностите на детето със синдром на Даун. Навременните консултации с различни специалисти, като психолози, специални педагози, логопед, биха дали на детето сравнително добри шансове по отношение на неговото развитие.
Също така има разработени различни терапевтични и обучителни стратегии, които помагат на родителите в грижата и отглеждането на техните деца, родени със синдром на Даун.
В отглеждането, възпитанието и социализирането на тези деца трябва да участват активно всички членове на семейството. Този режим изисква обучение на родители, братя и сестри. Тези деца трябва да участват активно в семейния живот, да се иска тяхното мнение, участие в социални дейности, включване в спортни състезания, да се насърчават в развитието на четенето, писане, броене, да могат да познават парите, трябва да бъдат научени да подържат сами лична хигиена.
Децата със синдром на Даун изпитват същите емоции като нас в отговор на някакъв стимул – те могат да се смеят, да са тъжни, позитивни или нещастни, но не могат да изразят тези чувства. Родителите на децата, родени със синдром на Даун, трябва да са информирани и обучени за основните потребности, нуждите, възможностите на техните деца, здравословните проблеми, които могат да възникнат в хода на техния живот. Децата, родени със синдром на Даун, могат да живеят пълноценно само ако имат нужната им подкрепа и адекватно за състоянието им отглеждане.
Автори:
Павлина Атанасова, старша сестра, Първа градска болница – София,
Ментор в Стипендиантска програма за студенти от ромски произход в медицинските университети и колежи
Миляна Евтимова, акушерка, Магистър по „Управление на здравни грижи“, Медицински университет – София
Стипендиант в Стипендиантска програма за студенти от ромски произход в медицинските университети и колежи
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
11010
2
09.10 2018 в 18:26
21919
1
28.03 2017 в 19:59
Впрочем имам въпрос относно първото изречение - има ли доказателства, че синдромът на Даун е с повишена честота напоследък (година, десетилетие)?
Последни коментари
YKoshev
Доколко съвместими са минерално-суровинният отрасъл и чистата околна среда?
Козон
Мистериозен череп на гръцки хоминин е датиран на поне 286 000 години
Peter Petrov
След многократни експлозии нов тест за мегаракетата на Мъск
поп Дръвчо
Гледайте за първи път на живо как новооткритият "междузвезден посетител" 3I/ATLAS се устремява към нас
Bai Tanas
Как е миришел Древният Рим? Честно казано - ужасно!
Прост Човек
Стъклените бутилки съдържат 5 до 50 пъти повече микропластмаси от пластмасовите бутилки