Остров Сардиния: голям брой столетници и много автоимунни болести

Антония Петрова Последна промяна на 29 април 2017 в 15:02 10222 0

Ново проучване разкрива, че генетичните мутации, открити на италианския остров Сардиния, увеличават нивата на автоимунните болести сред населението там, като множествена склероза и лупус. 

Откритите преди години мутации на острова бяха посочени като причина за огромния брой столетници там, но Сардиния държи и един от рекордите по брой на заболели от множествена склероза и лупус. Генетичните мутации там са и основни виновници за резистентността на жителите на маларията. 

Чрез идентифициране на генния механизъм, учените смятат, че са открили начин за укротяване на автоимунните реакции на тялото. "Обнадежден съм, че подходът, с който си служим в нашата работа, ще бъде полезен за идентифициране на нови мишени за терапия, което ще доведе до по-добро лечение на тези болести", коментира Франческо Кука (Francesco Cucca), директор на Института по генетични и биомедицински изследвания към Националния съвет по изследванията на Италия, за изданието Live Science.

Кука е един от водещите автори в проучването, публикувано в New England Journal of Medicine.

След като анализира над 2 000 пациенти от Сардиния с една от двете болести, както и контролна група от над 2 000 жители на острова без тези болести, екипът се насочва към генетична мутация на ген, наречен TNFSF13B. Този ген кодира протеин, известен като активиращ фактор на В-клетки или BAFF, който играят роля в освобождаването на телесните В-клетки, борещи се с инфекциите.

Въпреки че В-клетките са ефективни в отстраняването на заразни болести, при хора с множествена склероза се счита, че водят до задействане на атаките на самосаботиране на имунната система. При хората, които имат лупус, В-клетките също играят водеща роля при нападане на собствените здрави клетки и тъкани на тялото.

Пациентите с мутация на TNFSF13B показват необичайно високи нива на BAFF протеина, който причинява високи нива на активни В-клетки. Когато учените сравняват генома на жителите на Сардиния с контролирана група здрави хора, както и с хора с лупус и множествена склероза от вътрешността на Италия, Швеция, Великобритания и Иберийския полуостров, те откриват, че формата на мутация на TNFSF13B на Сардиния съществува и другаде, но е много по-рядко срещана.

Учените допускат, че доминирането на мутацията в Сардиния може да бъде проследено до епидемията от малария през 30-те. Тогава 70 000 души на острова са били заразени с болестта, според Фондация Рокфелер. До 50-те години вече е имало само 3-4 случая на малария благодарение на следвоенните усилия (финансирани частично от фондацията) да се унищожат комарите, причинители на болестта.

Снимка: Today

По време на разпространението на маларията, борещите се с инфекции В-клетки на хората с генна мутация вероятно са произвели силен отговор. Тези хора са оцелели при епидемията, гласи теорията на учените. 

"Маларията е могъщ фактор в еволюцията - тя убива деца. Затова тези хора никога няма да могат да се възпроизведат. Ако не получиш защита от малария, си обречен. Тя е жестоко селективна", коментира Дейвид Шлезингър (David Schlessinger), съавтор на проучването и ръководител на National Institute on Aging's Laboratory of Genetics.

Това не е единственият случай на увеличена изложеност на една болест, която прави човек по-добре екипиран в борбата с друга. На учените отдавна е известно, че малка промяна в гена на хемоглобина причинява кръвна анемия и защитава от малария. Проучвания са показали, че херпесите могат да увеличат защитата срещу бактерии, включително срещу бубонна чума.

Следващата стъпка ще бъде да се използват резултатите от Сардиния, за да се разработят терапии, които да потиснат В-клетките, които допринасят за множествената склероза и лупус. Всъщност на пазара вече има медикаменти, които потискат BAFF-протеина, но различните лекарства работят по различни пътища към намаляване производството на В-клетките. Учени обаче коментират, че подобни медикаменти може да не се окажат еднакво ефективни при всички пациенти с множествена склероза и лупус.

Най-важното
Всички новини
За писането на коментар е необходима регистрация.
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!

Няма коментари към тази новина !