Учени от Оксфорд улавят структурата на генома с безпрецедентни детайли

Ваня Милева Последна промяна на 26 December 2025 в 00:00 1784 0

Подробна карта на генома, по един пиксел на нуклеотид

Кредит Oxford's Radcliffe Department of Medicine

Подробна карта на генома, по един пиксел на нуклеотид

Учени от медицинския факултет "Радклиф" в Оксфорд са постигнали най-подробната досега картина върху това как ДНК се сгъва и функционира в живите клетки, разкривайки физическите структури, които контролират кога и как се активират гените.

Използвайки нова техника, наречена MCC ultra, екипът е картографирал човешкия геном до една базова двойка, разкривайки как се контролират гените или как организмът решава кои гени да включи или изключи в правилния момент, в правилните клетки. Това постижение дава на учените мощен нов инструмент да разберат как генетичните различия водят до заболявания и открива нови пътища за откриване на лекарства.

"За първи път можем да видим как контролните превключватели на генома са физически разположени вътре в клетките", отбелязва професор Джеймс Дейвис (James Davis), водещ автор на изследването .

"Това променя представата ни за това как работят гените и как нещата се объркват при заболяване. Сега можем да видим как промените в сложната структура на ДНК водят до състояния като сърдечни заболявания, автоимунни разстройства и рак."

Кредит: Oxford's Radcliffe Department of Medicine

Повече от две десетилетия учените познават пълната последователност на човешкия геном - трите милиарда "букви" от ДНК, които изграждат нашия генетичен код. Но как точно този код се сгъва и функционира вътре в клетката, бе останало до голяма степен скрито.

ДНК-то на всяка клетка, с дължина около два метра, е плътно опаковано в микроскопично пространство с диаметър една стотна от милиметъра. В това пространство ДНК-то постоянно се огъва и образува примки, като по този начин отдалечени участъци се оказват в контакт. Тези 3D структури са от решаващо значение, защото определят кои гени са активни или бездействат, подобно на това как една платка определя кои превключватели са свързани и кои не.

Досега изследователите можеха да наблюдават тези взаимодействия само с относително ниска резолюция. Новият метод на Оксфорд ги улавя до една базова двойка - най-малката единица ДНК - предлагайки истински молекулярен поглед върху генния контрол.

Това ниво на детайлност е важно, защото над 90% от генетичните промени, свързани с често срещани заболявания, не се крият в самите гени, а в "превключващите" региони, които ги регулират. Възможността да се види как са организирани тези превключватели дава на учените нова рамка за идентифициране на грешките в генната регулация и как те могат да бъдат коригирани.

Подробна карта на генома, по един пиксел на нуклеотидПодробна карта на генома, по един пиксел на нуклеотид. Кредит: Oxford's Radcliffe Department of Medicine

"Вече разполагаме с инструмент, който ни позволява да изучаваме как се контролират гените с изключителни детайли", заявява докторантът Ханпън Ли (Hangpeng Li), който ръководи експерименталната работа. "Това е критично важна стъпка към разбирането какво се обърква при болестите и какво може да се направи, за да се поправят."

Екипът от Оксфорд също така си сътрудничи с професор Росана Колепардо-Гевара () от Университета в Кеймбридж, чиито компютърни симулации потвърждават, че наблюдаваните модели на сгъване възникват естествено от физичните свойства на ДНК и нейните опаковъчни протеини.

Сега учените предлагат нов модел на генна регулация, при който клетките използват електромагнитни сили, за да изведат контролните ДНК последователности на повърхността, където те се групират в "острови" от генна активност. Тези структури, които преди са били невидими, изглежда са основен механизъм за това как клетките четат генетичните си инструкции.

Изследването представлява важен напредък в молекулярната генетика, осигурявайки основа за бъдещи изследвания на това как промените в структурата на генома причиняват заболявания.

Справка: Mapping chromatin structure at base-pair resolution unveils a unified model of cis-regulatory element interactions; Hangpeng Li, ...James O.J. Davies; Cell ; Volume 188, Issue 25, 11 December 2025, Pages 7175-7193.e19; https://doi.org/10.1016/j.cell.2025.10.013

Източник: Oxford scientists capture genome’s structure in unprecedented detail, University of Oxford

    Най-важното
    Всички новини