Международен екип изследователи са идентифицирали нов ген, който може да доведе до внезапна смърт сред млади хора и спортисти, съобщава ScienceDaily.
Генът, наречен CDH2, причинява аритмогенна кардиомиопатия на дясната камера (ARVC), което е генетично заболяване, предразполагащо към спиране на сърдечната дейност и е основна причина за неочакваната смърт на привидно здрави млади хора.
Откритието, публикувано в Circulation: Cardiovascular Genetics, е в резултат на международно сътрудничество, започнало преди 15 години.
Според Канадската фондация за сърдечни заболявания и инсулт около 40 000 сърдечни ареста годишно се случват само в Канада и по-малко от един на всеки 10 души оцеляват при спиране на сърдечната дейност, когато това се случи извън болница.
Наследствените форми на кардиомиопатия често водят до внезапна смърт от сърдечен арест при млади хора на възраст под 35 години. При болестта ARVC, сърдечната тъкан се заменя с мастна и фиброзна тъкан. Този процес стимулира развитието на сърдечни аритмии като тахикардия и сърдечен арест, които могат да доведат до загуба на съзнание и спиране на сърдечната дейност. В случай на вентрикуларна фибрилация, без готовност за електродефибрилация, смъртта идва в рамките на няколко минути.
CDH2 е отговорен за производството на кадхерин 2 или N-кадхерин, основен протеин, играещ важна роля в клетъчната адхезия, осигуряваща свързването между сърдечните клетки. Откритието на ролята на гена бе потвърдено от намирането на негова мутация в двама пациента с ARVC от различни семейства. От предишни изследвания е известно, че генетично модифицирани мишки без този протеин са склонни да имат злокачествени камерни аритмии и внезапна смърт.
Според изследователите идентифицирането на гена е важно, защото помага да се изяснят генетичните механизми зад ARVC, а също така прави възможно ранното откриване на ARVC в иначе нищо неподозиращи хора.
Често клиничните признаци на заболяването стават ясни след много години. Но сега при съмнение могат да се идентифицират генетично засегнатите носители на мутацията на гена CDH2 в рамките на няколко седмици и да се предприемат превантивни стратегии незабавно. Това може да доведе до намаляване на случаите на внезапна смърт при пациенти с мутацията, заключават изследователите.
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
Няма коментари към тази новина !
Последни коментари