Най-новият геномен проект „100 000 генома” на Националната здравна служба (НЗС) на Великобритания дава надежда на тежко болни деца.
Две момиченца станаха първите, диагностицирани с редки генетични заболявания с помощта на проекта „100 000 генома”. Това е проект, при който се разчита последователността на нуклеотидните бази в ДНК, т.нар. секвениране на ДНК. Проектът ще секвенира 100 000 генома от 70 000 души.
Открито е, че мутации в единични гени причиняват недиагностицирани досега заболявания. В случая това са две четиригодишни момичета – Джорджия Уолбърн-Грийн (Georgia Walburn-Green) и Джесика Райт (Jessica Wright), които са пациенти в болница „Грейт Ормънд стрийт” (Great Ormond Street Hospital) в Лондон.
Проф. Лин Чити (Lyn Chitty), лекар в болницата, казва: „Наистина е вълнуващо да видим получените резултатите и значението, което имат за семействата. Това повишава доверието в проекта и показва, че прилагането на геномиката обещава да промени начина, по който ще диагностицираме и лекуваме пациентите в бъдеще.”
Джорджия има здравословни проблеми от раждането си, а именно – забавяне в развитието, нарушено зрение, проблеми с бъбреците и вербална диспраксия, което означава, че не е сигурно дали някога ще проговори. Родителите ѝ забелязали, че детето им не успява да премине основни етапи в развитието си, но лекарите не били сигурни какво причинява нейното заболяване, макар че подозирали, че е с генетичен произход.
След като секвенирали целия геном на детето, учените в болницата открили мутация в ген, наречен KDM5b. Тогава те открили същата генетична промяна в две или три други деца със същите неврологични симптоми, което потвърждава, че това е мутацията, причиняваща симптомите на Джорджия.
От изследването става ясно, че нейното заболяване не е унаследено от родителите ѝ, а се дължи на спонтанно-възникнала мутация в ДНК. Преди да се постави диагнозата, те са смятали, че то е унаследяемо. Ако това беше така, шансът да го предадат би бил 25%. Имайки предвид риска, те са се въздържали да увеличат семейството си, но сега планират да опитат да си направят второ бебе.
Другото дете – Джесика също има забавяне в развитието си, а на 13-месечна възраст започнало да страда и от епилептични припадъци. Мутацията, открита от проекта „100 000 генома” (също спонтанна) довежда до диагнозата: Синдром на дефицит на GLUT1, означаващо че мозък ѝ не получава достатъчно енергия, за да работи правилно. GLUT1 генът кодира основен протеинов транспортер, който внася глюкозата от кръвта в клетката - съответно влошаването на функцията му нарушава достъпа на глюкоза до клетките, а тъй като клетките на мозъка са основно зависими от глюкозата, тяхната функция се повлиява най-силно.
Ако Джесика се подложи на специална високо мазнинна (кетогенна) диета, това може да помогне на мозъка ѝ да получи енергията, необходима да се справи със симптомите ѝ и да подобри здравето ѝ.
Майката на Джесика – Кейт, казва: „ Повече от всичко досега резултатът от проекта премахна несигурността и притеснението от това да не знаем какво не е наред. Това ни позволи да почувстваме, че може да поемем контрол над нещата и да направим нещо за Джесика. Също така това отваря врати към други изследователски проекти, с които да продължим. Те могат да се окажат по-подходящи за нейния синдром и се надяваме, че някой ден ще открият лечение.”
Целта на проекта „100 000 генома”, започнал през 2014, е да даде диагнози за редки заболявания, а също така да подпомогне развитието на геномната медицина. Проектът цели също да се секвенират геномите на ракови пациенти, за да се разбере заболяването им и да помогне на лекарите в предоставянето на лечение според личните нужди на всеки пациент.
Главният научен директор на НЗС проф. Сю Хил (Sue Hill) казва: „Това е отличен пример как секвенирането на целия геном може най-накрая да предостави отговорите на въпроси, които семействата търсят от години. Тези нови открития им предоставят възможността да вземат решения за лечението на своето дете и да правят бъдещи планове за своите семейства”.
Използвани източници:
100,000 Genomes Project diagnoses children with rare diseases
Джесика с родителите си: Саймън Райт и Кейт Палмър.
Снимка: www.itv.com
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
Няма коментари към тази новина !
Последни коментари
Памет на водата или как ни промиват мозъка
Необикновена космическа експлозия, случваща се веднъж на хилядолетие
Памет на водата или как ни промиват мозъка
Произходът на мартеницата трябва да се търси далече - в Индия и Древна Гърция