Най-новият геномен проект „100 000 генома” на Националната здравна служба (НЗС) на Великобритания дава надежда на тежко болни деца.
Две момиченца станаха първите, диагностицирани с редки генетични заболявания с помощта на проекта „100 000 генома”. Това е проект, при който се разчита последователността на нуклеотидните бази в ДНК, т.нар. секвениране на ДНК. Проектът ще секвенира 100 000 генома от 70 000 души.
Открито е, че мутации в единични гени причиняват недиагностицирани досега заболявания. В случая това са две четиригодишни момичета – Джорджия Уолбърн-Грийн (Georgia Walburn-Green) и Джесика Райт (Jessica Wright), които са пациенти в болница „Грейт Ормънд стрийт” (Great Ormond Street Hospital) в Лондон.
Проф. Лин Чити (Lyn Chitty), лекар в болницата, казва: „Наистина е вълнуващо да видим получените резултатите и значението, което имат за семействата. Това повишава доверието в проекта и показва, че прилагането на геномиката обещава да промени начина, по който ще диагностицираме и лекуваме пациентите в бъдеще.”
Джорджия има здравословни проблеми от раждането си, а именно – забавяне в развитието, нарушено зрение, проблеми с бъбреците и вербална диспраксия, което означава, че не е сигурно дали някога ще проговори. Родителите ѝ забелязали, че детето им не успява да премине основни етапи в развитието си, но лекарите не били сигурни какво причинява нейното заболяване, макар че подозирали, че е с генетичен произход.
След като секвенирали целия геном на детето, учените в болницата открили мутация в ген, наречен KDM5b. Тогава те открили същата генетична промяна в две или три други деца със същите неврологични симптоми, което потвърждава, че това е мутацията, причиняваща симптомите на Джорджия.
От изследването става ясно, че нейното заболяване не е унаследено от родителите ѝ, а се дължи на спонтанно-възникнала мутация в ДНК. Преди да се постави диагнозата, те са смятали, че то е унаследяемо. Ако това беше така, шансът да го предадат би бил 25%. Имайки предвид риска, те са се въздържали да увеличат семейството си, но сега планират да опитат да си направят второ бебе.
Другото дете – Джесика също има забавяне в развитието си, а на 13-месечна възраст започнало да страда и от епилептични припадъци. Мутацията, открита от проекта „100 000 генома” (също спонтанна) довежда до диагнозата: Синдром на дефицит на GLUT1, означаващо че мозък ѝ не получава достатъчно енергия, за да работи правилно. GLUT1 генът кодира основен протеинов транспортер, който внася глюкозата от кръвта в клетката - съответно влошаването на функцията му нарушава достъпа на глюкоза до клетките, а тъй като клетките на мозъка са основно зависими от глюкозата, тяхната функция се повлиява най-силно.
Ако Джесика се подложи на специална високо мазнинна (кетогенна) диета, това може да помогне на мозъка ѝ да получи енергията, необходима да се справи със симптомите ѝ и да подобри здравето ѝ.
Майката на Джесика – Кейт, казва: „ Повече от всичко досега резултатът от проекта премахна несигурността и притеснението от това да не знаем какво не е наред. Това ни позволи да почувстваме, че може да поемем контрол над нещата и да направим нещо за Джесика. Също така това отваря врати към други изследователски проекти, с които да продължим. Те могат да се окажат по-подходящи за нейния синдром и се надяваме, че някой ден ще открият лечение.”
Целта на проекта „100 000 генома”, започнал през 2014, е да даде диагнози за редки заболявания, а също така да подпомогне развитието на геномната медицина. Проектът цели също да се секвенират геномите на ракови пациенти, за да се разбере заболяването им и да помогне на лекарите в предоставянето на лечение според личните нужди на всеки пациент.
Главният научен директор на НЗС проф. Сю Хил (Sue Hill) казва: „Това е отличен пример как секвенирането на целия геном може най-накрая да предостави отговорите на въпроси, които семействата търсят от години. Тези нови открития им предоставят възможността да вземат решения за лечението на своето дете и да правят бъдещи планове за своите семейства”.
Използвани източници:
100,000 Genomes Project diagnoses children with rare diseases
Джесика с родителите си: Саймън Райт и Кейт Палмър.
Снимка: www.itv.com
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
Няма коментари към тази новина !
Последни коментари