Човешкото родословие се е формирало чрез смесване и съчетаване на алели

Ваня Милева Последна промяна на 23 май 2023 в 00:01 7251 0

Човешкото родословие се е формирало чрез смесване и съчетаване на алели

Кредит Adobe Stock - cooperr

Човешкото родословие се е формирало чрез смесване и съчетаване на алели

Историята на човечеството е белязана от сложни модели на миграция, изолация и генетично смесване между индивиди от различни популации. Последното води до смесване на генетични линии, което довежда до увеличено генетично разнообразие в популациите. Освен смесването сред съвременните човешки популации, древните хора се кръстосват с други групи хоминини, като неандерталци и денисовци.

Алeл, фенотип, интрогресия... 

Алeл е всяка една от формите на различните състояния на един ген, определящи различни фенотипни белези. Алелите се наричат също алтернативни функционални състояния на гените.

Фенотип е термин, означаващ съвкупността от всички забележими белези на даден организъм, проявени в резултат на точно определен генотип (генетична програма) и влиянието на факторите на средата.

Алелите биват доминантни и рецесивни. В зависимост от съчетанието им, в генотипа се получава различен фенотип от фенотипа на всеки алел поотделно.

Под интрогресия се разбира кръстосването на индивиди от две или повече популации, които са били изолирани за дълго еволюционно време, но все още не са изолирани репродуктивно.

Генетичен поток е движението на индивиди и техния генетичен материал от една популация към друга популация.

Хаплотип е набор от свързани генетични варианти, които се наследяват съвместно.

Популационно гърло на бутилка — Събитие, което драстично намалява ефективния размер на населението, което води до увеличен генетичен дрейф.

Генетична линия е постепенна промяна на честотите на алелите в определена географска област.

Генетичното родословие включва генеалогичните пътища, по които индивидът наследява ДНК от конкретни предци в референтна популация. Индивидите със споделено генетично потекло обикновено са по-генетично сходни.

В резултат на това фрагменти от ДНК от тези древни линии се предават на съвременните хора в процес, известен като интрогресия. Две скорошни проучвания, публикувани в Genome Biology and Evolution, разглеждат моделите на смесване в два различни региона на света - Африка и Северна и Южна Америка - разкривайки как този процес е оформил геномите на съвременните хора.

Африка е родното място на човечеството, където нашият вид е възникнал и е диверсифициран. Поради тази причина Африка съдържа най-високите нива на генетично разнообразие и структура на популациите сред хората, като неафриканските популации до голяма степен представляват подгрупа от генетичната вариация, присъстваща на африканския континент. Геномите на африканците съдържат смесици от многобройни предци, всеки от които е преживял различна еволюционна история.

В статията "Еволюционна генетика и примеси в африканските популации" (Evolutionary Genetics and Admixture in African Populations) изследователи от два института - Технологичния институт в Джорджия и Mediclinic Precise Southern Africa - разглеждат как множество демографски събития са оформили африканските геноми с течение на времето.

Според Джоузеф Лашанс (Joseph Lachance), един от авторите на обзора, "това, което се откроява, е огромната сложност на човешката демографска история, особено в Африка. Съществуват много примери за дивергенция на населението, последвана от вторичен контакт, чието наследство е записано в нашите геноми."

Пространствена визуализация на смесванията и миграцията в Африка. (A) Картографиране на пропорциите на евразийско, западноафриканско, кое-сан (южна Африка) и източноафриканско потекло върху географска карта. (B) Ефективни миграционни площи. Кафявото засенчване показва по-ниски ефективни нива на миграция, а синьото засенчване показва по-високи ефективни нива на миграция. Както се очакваше, Сахара, Червено море, тропическите гори в Централна Африка и пустинята Калахари действат като екологични бариери. Кредит: https://doi.org/10.1093/gbe/evad054  

Например древна интрогресия от архаични "призрачни" популации на хоминини, които вече не съществуват, е допринесла за около 4-6 % от родословието на днешните популации на кхое-сан, мбути и западноафриканските народи. По-скорошни демографски събития, настъпили през последните 10 000 години, също са довели до примеси сред съвременните хора, включително генетичният поток между различни говорещи с кликане популации кхое-сан, разпространението на скотовъдството от Източна към Южна Африка и миграцията на говорещите на банту из целия континент.

Важно е да се отбележи, че биомедицинските изследвания често не успяват да отчетат това разнообразие, което води до последици за здравето и болестите на хората с африкански произход. По-доброто разбиране на генетичната архитектура може да помогне за прогнозиране на риска от заболяване в дадена популация или дори да информира за вземането на клинични решения за отделни пациенти. 

"Критичен момент сега е относителната липса на африкански генетични данни", отбелязва Лашанс. "Повечето геномни изследвания са фокусирани върху евразийски популации и това ограничение може да задълбочи съществуващите неравенства в здравеопазването."

Един от пътищата за по-добро разбиране на генетичната архитектура на африканските геноми е изследването на древна ДНК:

"Занапред се очаква анализът на древна ДНК да стане много по-разпространен. Бъдещите проучвания вероятно ще се съсредоточат и върху фината структура на населението в Африка. Въпреки това продължават да съществуват логистични и финансови пречки. Съществува ясна необходимост от механизми за финансиране, които да изграждат изследователски капацитет в Африка."

Визуално обобщение на ключовите смесвания в Африка. (A) Постепенното разпространение на устойчивостта на лактозата от Североизточна Африка в Източна Африка и впоследствие в Южна Африка. (B) Миграция на юг на хора, говорещи банту, през тропическите гори до съвременна Ангола (ANG) и Замбия (ZMB), преди да се разделят на eBSP и seBSP, в съответствие с хипотезата за късното разделяне. (C) Голямо смесване между сахелските популации с европейските групи на запад и близкоизточните групи на изток, но само ограничен генен поток сред сахелските популации. (D) Повтарящ се генен поток от Близкия изток/Европа и Африка на юг от Сахара към популациите на Северна Африка. Кредит: https://doi.org/10.1093/gbe/evad054 

Втората статия, публикувана наскоро в Genome Biology and Evolution, озаглавена "Влиянието на съвременните примеси върху архаичното човешко наследство в човешките популации" (The impact of modern admixture on archaic human ancestry in human populations), е посветена на примесите в Северна и Южна Америка, които са били колонизирани от съвременни хора сравнително скоро. Първите хора, които са навлезли на континента, са коренните американци, мигрирали от Сибир. Последвалата миграция на европейци и африканци вследствие на европейската колонизация и трансатлантическата търговия с роби е довела до смесени популации, които съчетават предци от различни континенти.

В проучването изследователи от Университета Браун, Националния автономен университет на Мексико и Калифорнийския университет в Мърсед анализират как възникналият генен поток между съвременните хора преразпределя архаичното родословие в смесените геноми. Те използваха данни от проекта "1000 генома", които са получени от няколко смесени популации, включително колумбийци от Меделин, лица с мексикански произход от Лос Анджелис, перуанци от Лима и пуерториканци от Пуерто Рико. Тези геноми са сравнени с геномите с голямо покритие на неандерталци и денисовци - древни хоминини, които са се разграничили от съвременните хора преди около 500 000 години и са се чифтосвали с хора в Евразия, преди да изчезнат преди около 40 000 години.

Според един от авторите на изследването, Келси Вит (Kelsey Witt) от Университета Браун, тези смесени популации са сравнително слабо проучени в сравнение с по-хомогенните популации.

"Обикновено в подобни проучвания смесените популации се изключват, тъй като множеството източници на произход могат да направят отговорите на тези въпроси по-трудни. За тази работа искахме да се съсредоточим върху смесените популации, за да определим какво можем да научим от тях и дали смесените популации могат да предоставят информация за всички източници на произход, които са допринесли за тях."

Проучването установява, че количеството на интрогресията от неандерталци и денисовци е пропорционално на количеството на коренното американско или европейско родословие във всяка популация. Въпреки че европейските и коренните американски следи в тези смесени геноми имат приблизително еднакъв дял неандерталски варианти, денисовските варианти се срещат предимно в коренните американски следи. Това отразява споделеното родословие между коренното американско население и азиатските популации, които също имат по-високи нива на денисовска интрогресия.

Освен това, като търсят архаични алели, присъстващи с висока честота в смесените американски популации, но с ниска честота в източноазиатските популации, авторите на изследването идентифицират няколко гена като кандидати за адаптивна интрогресия. Тези гени са свързани с множество белези, включително имунитет, метаболизъм и развитие на мозъка. Тези констатации имат потенциални последици за здравето на хората от тези смесени популации.

"В литературата сме виждали много примери за генетично смесване", коментира Вит, "при което някои варианти са били адаптивни в някакъв момент в миналото, но в настоящата среда оказват негативно влияние върху здравето. Освен това в смесените популации генетичните варианти, които са уникални за отделните популации, сега могат да си взаимодействат по неочакван (понякога отрицателен) начин, когато присъстват в един и същи индивид. Нашата работа предполага, че някои архаични варианти са специфични за едни източници на произход, а за други - не."

Подобно на Лашанс, Вит разбира, че са необходими допълнителни изследвания, за да продължи разплитането на ефектите от смесването върху съвременните хора. "В много отношения смесените популации в Северна и Южна Америка са лесни за изучаване, защото имаме добра представа за времето и броя на събитията, свързани с генния поток", отбелязва Вит.

"Бих искала да приложа тази работа към други смесени популации, при които може да не знаем кога е настъпило смесването или кои популации са допринесли за него, или в случаите, когато допринасящите популации са по-тясно свързани. Мисля, че отговорите в тези случаи може да не са толкова ясни, но могат да допринесат за по-доброто разбиране на тези скорошни събития на смесване."

Тези изследвания показват, че смесването е изиграло значителна роля за формирането на човешката еволюция както в Африка, така и в Америка. Смесването не само пренарежда генетичните вариации в рамките на популациите и между тях, но и въвежда нови източници на вариации, които могат да имат адаптивен потенциал. Като сравняват геномите на смесените популации с тези на техните предци и с тези на архаичните хора, тези проучвания разкриват как смесването и съчетаването на алели е оформило еволюцията на нашия вид.

Справка:

Evolutionary Genetics and Admixture in African Populations
Aaron Pfennig, Lindsay N Petersen, Paidamoyo Kachambwa, Joseph Lachance
Genome Biology and Evolution, Volume 15, Issue 4, April 2023, evad054, https://doi.org/10.1093/gbe/evad054 

The Impact of Modern Admixture on Archaic Human Ancestry in Human Populations
Kelsey E Witt, Alyssa Funk, Valeria Añorve-Garibay, Lesly Lopez Fang, Emilia Huerta-Sánchez
Genome Biology and Evolution, Volume 15, Issue 5, May 2023, evad066, https://doi.org/10.1093/gbe/evad066 

Източник: Human Ancestry Has Been Shaped By Mixing And Matching Alleles – New Study
AncientPages.com

Най-важното
Всички новини
За писането на коментар е необходима регистрация.
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!

Няма коментари към тази новина !