Екип от Софийския университет с изследване, разкриващо нови генетични варианти, свързани с аутизма

Изследователски екип от Софийския университет публикува изследване в списание Cells, разкриващо нови генетични варианти, свързани с аутизма.

Това е значимо научно изследване в областта на генетиката на аутизма на изследователския екип, ръководен от проф. дпн Милен Замфиров (Факултет по науки за образованието и изкуствата) и доц. д-р Людмила Беленска-Тодорова (Медицински факултет) от Софийския университет „Св. Климент Охридски“.

Статията, озаглавена "Екзомно изследване на вариации в единични нуклеотиди при пациенти със синдромен и несиндромен аутизъм разкрива потенциални кандидат-гени за диагностика и нови варианти в единични нуклеотиди" (Exome Study of Single Nucleotide Variations in Patients with Syndromic and Non-Syndromic Autism Reveals Potential Candidate Genes for Diagnostics and Novel Single Nucleotide Variants), е публикувана в специалния брой Molecular Mechanisms of Autism Spectrum Disorder на международното рецензирано списание Cells (MDPI), което има IF=6 за последните пет години и е класирано в Q1 в категорията General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology според класацията на Scopus.

Екзомно изследване или по-специално секвениране на целия екзом е вид генетично тестване, което се фокусира върху протеинокодиращите региони на генома, наречени екзоми. Тези региони, представляващи около 1-2% от целия геном, съдържат приблизително 85% от известните варианти, свързани със заболявания. Чрез анализ на екзома, изследователите и клиницистите могат да идентифицират генетични вариации, които могат да бъдат свързани със заболявания или характеристики на човека.

Разстройството от аутистичния спектър (РАС) е невроразвойно увреждане, което възниква поради мутации, свързани с формирането на нервната система, комбинирани с въздействието на различни епигенетични и екологични фактори.

Настоящото изследване на българските учени идентифицирането на генетичните вариации, участващи в патогенезата на РАС.

В рамките на изследването са анализирани 22 български пациенти с РАС. Генетичните данни са съпоставени с детайлни клинични наблюдения, което позволява идентифициране на генетични варианти, свързани с невробиологични процеси като синаптична сигнализация, развитие на неврони, регулация на гени, митохондриална функция и клетъчна хомеостаза. Особено ценни са новооткритите SNVs в гени като SPATA5, CEP120, BBS5, SETD1A, TRAK1, VPS13B и DDX3X, които се предлагат като нови кандидат-маркери за диагностика на разстройствата от аутистичния спектър.

"Нашите открития подкрепят мнението, че разстройствата от аутистичния спектър  имат разнообразен генетичен и клиничен произход. Мутациите, свързани с РАС, засягат различни невронни функции, включително синаптична архитектура, възбуждащо-инхибиторен баланс, митохондриален метаболизъм и клетъчни процеси като ремоделиране на хроматина, регулация на транскрипцията, трафик на органели и разграждане на протеини. Няколко от тези еднонуклеотидни варианти (СНВ) нарушават епигеномния пейзаж, потенциално допринасяйки за широката фенотипна вариабилност, наблюдавана при РАС", пишат изследователите в статията.

"Нашето проучване добавя нови данни към публичните бази данни за мутации и допринася за по-цялостно разбиране на молекулярните основи на аутизма, с последици за диагностиката и разработването на целенасочени терапии", заключават българските автори.

Резултатите силно подкрепят хипотезата за генетичната основа на РАС и отварят нови възможности за персонализирана медицина, ранна диагностика и насочени терапии.

Справка: Belenska-Todorova, L.; Zamfirov, M.; Todorov, T.; Atemin, S.; Sleptsova, M.; Pavlova, Z.; Kadiyska, T.; Maver, A.; Peterlin, B.; Todorova, A. Exome Study of Single Nucleotide Variations in Patients with Syndromic and Non-Syndromic Autism Reveals Potential Candidate Genes for Diagnostics and Novel Single Nucleotide Variants. Cells 2025, 14, 915, https://doi.org/10.3390/cells14120915 ; https://www.mdpi.com/2073-4409/14/12/915 

Източник: Изследователски екип от Софийския университет публикува изследване, разкриващо нови генетични варианти, свързани с аутизма, Софийски университет Св. Климент Охридски

Още по темата

26/10/2020

Животът

Потвърдена е връзката между чревната микробиота и аутизма

28/04/2018

Животът

Може би откриха основната причина за аутизма и това не са ваксините

20/03/2017

Животът

Нов метод за анализ на метаболитите позволява ранна диагностика на аутизма

08/03/2017

Животът

Учени твърдят, че са разкрили генетичния код на аутизма