Ново проучване хвърля светлина върху множеството различни лица на аутизма. Учените от проекта MSSNG на организацията Autism Speaks, обявиха, че са идентифицирали 18 нови генетични вариации, свързани с увеличения риск от аутизъм.
Като част от най-голямото проучване на данни на геномите на аутизма, учените са анализирали над 5 000 цялостни геноми от цели семейства, засегнати от заболяването. Резултатите доближават учените по-близо до идентифицирането на множеството подтипове на аутизма, което може да доведе до по-добро лечение и помага да се обяснят причините и биологията на аутизма в неговия обширен спектър.
Разкритията са публикувани в списание Nature, а проучванията продължават. Досега проектът е идентифицирал 61 генетични вариации, които излагат на риск от аутизъм. "Проучването помага да се подчертае невероятното разнообразие, разликите, в това какво представлява аутизма", коментира д-р Матю Плечър (Mathew Pletcher), вицепрезидент за геномните открития в Autism Speaks пред Huffington Post.
"Тази диагностична категория на аутизма покрива толкова много уникални генетични данни и биологии, но въпреки това всички те биват разглеждани като едно цяло. В действителността обаче с всяко ново изследване, което извършваме и с всеки нов ген, който откриваме, разбираме, че всъщност аутизмът е събиране в едно на тази огромна група от наистина сложни генетични черти", обяснява още Плечър.
Последните проучвания като това могат евентуално да доведат до разделяне на аутизма на отделни категории по-специфични разстройства, които да бъдат диагностицирани и лекувани по различен начин, основан на конкретните нужди. Щом веднъж тази генетична информация се интегрира в диагнози, пациентите могат да бъдат лекувани по по-ефикасен и персонализиран начин, смята Плечър.
Безпрецедентният размер на генетичната база данни с отворен достъп, която се намира в Google Cloud благодарение на научното подразделение на Google Verily, позволява на учените да анализират 2 милиарда двойки ДНК, които съставляват генома на всеки човек. Те също така са били в състояние да погледнат отвъд генетичните мутации, за да открият други генетични промени, свързани с аутизма, като хромозомни абнормалности и повторени или изтрити гени.
Голяма част от новооткритите гени са определени като "druggable" или такива, които имат способност да се влияят от медикаменти, което означава, че учените могат да създадат молекули, които да взаимодействат с протеините, създадени в тези гени и да изменят тяхната функция, обяснява още Плечър. Всъщност авторите на проучването изчисляват, че около 80% от откритите 61 гени съдържат потенциал да бъдат мишена за медикаменти.
Някои от гените също така са свързани с медицински състояния, които се срещат и при аутизма, като пристъпи и диабет при възрастни. Това откритие може да се окаже полезно за ранното диагностициране и превенцията.
Идентифицираните генетични вариации не съществуват в изолация. Те имат склонност да попадат в една от трите биологични "пътеки" или свързани мрежи на генетични мутации. Една от пътеките, например, причинява промени в начина, по който невроните се развиват и общуват един с друг. Според Плечър, тези пътеки могат да бъдат потенциални мишени за ново поколение медикаменти, насочени едновременно към множество генетични вариации.
Уникалното предимство на проекта MSSNG е, че той се насочва към геномите на цели семейства, а не само на отделните индивиди. Анализирането на генетичния профил на семейство може да помогне в обяснението на неща като защо едно дете развива остър аутизъм, докато братчето му със същите генетични вариации може да има умерена версия или изобщо да няма заболяването.
"Това подкрепя значимостта на невроразнообразието, участващо в това сложно състояние", коментира и д-р Стивън Шерър (Stephen Scherer), главен следовател в проучването. "В допълнение, дълбочината на базата данни на MSSNG ни позволява да идентифицираме индивиди, които носят генни вариации, свързани с аутизма, без да го развият. Вярваме, че това също е важна част от невроразнообразието", допълва Шерър.
Факти за аутизма можете да научите тук.
Коментари
Моля, регистрирайте се от TУК!
Ако вече имате регистрация, натиснете ТУК!
Няма коментари към тази новина !
Последни коментари