17 януари 2022
Категории
  •  Космос
  •  Физика
  •  Науки за земята
  •  Биология
  •  Медицина
  •  Математика
  •  Научни дискусии
  •  Разни
FACEBOOK

Жена е родила, въпреки че повечето й клетки имат XY хромозоми

| ПОСЛЕДНА ПРОМЯНА 26 ноември 2021 в 00:01 68330
Яйчниците й съдържат предимно XY хромозоми. Кредит: Wikimedia Commons

През 2008 г. лекарите съобщават за любопитен случай на жена, която е родила, въпреки че по-голямата част от клетките й имат XY хромозоми, каквито обикновено имат хора, които са биологично мъже.

Жена от Хърватия търси медицинска помощ, тъй като на 17 години все още няма гърди, не се появява и първата менструация. При прегледа лекарите не откриват нищо необичайно, освен липсата на тези признаци на женски пубертет. Гениталиите й изглеждаха нормални, има окосмяване и акне по лицето,  висока, слаба и интелигентна. 

Единственият признак, друг необичаен медицински признак, очевиден за лекарите, е, че тя има хипопластична матка (матката й е необичайно малка). Когато обаче изследват кръвта й, установяват, че тя има кариотип 46,XY - нарушение на сексуалното развитие. (Кариотип е съвкупността от броя, морфологичните особености и големината на хромозомите на даден вид.)

Обикновено (но не винаги) биологично мъжките индивиди имат една X и една Y хромозома (XY), докато биологично женските индивиди имат две X хромозоми (XX). При хора, които имат 46,XY нарушение на сексуалното развитие, известен още като синдром на Свайер), индивидите имат външни женски гениталии и някои вътрешни женски гениталии, въпреки че техните клетки имат XY хромозоми (хромозомите, които обикновено се срещат при мъже).

Изображение на набор от хромозоми (вдясно) и класифициран женски кариотип 46 XX (вляво). Получава се чрез спектрално кариотипиране. Кредит: Wikimedia Commons

Хората с 46,XY често имат женска идентичност и се отглеждат като момичета от раждането си (предвид външните им женски гениталии) от родителите си. Въпреки това, без функциониращи яйчници, какъвто е случаят при момичето от Хърватия, хората със синдрома често преминат през хормонална заместителна терапия, за да започнат пубертета, и не произвеждат собствени яйцеклетки (въпреки че могат да раждат с дарени яйцеклетки).

Това, което е интересно в този случай е, че майката също е била с 46,XY кариотип и е преминала през женски пубертет и е родила дъщеря си, въпреки че по-голямата част от нейните клетки съдържат XY хромозоми.

Екипът прегледал майката, която изглеждала като обикновена жена, с гърди и външни гениталии. Тя е била бременна два пъти в живота си, като първата бременнтост е прекъсната от спонтанен аборт, а втората е довела до раждането на дъщеря й (чрез цезарово сечение, след като бедрото й е наранено при автомобилна катастрофа).

Въпреки че е установено, че кръвта й е 46,XY, пробите, взети от други части на тялото й, не са така. Установено е, че клетките в кожата й са 80 процента 46,XY и 20 процента 45,X, което показва синдром на Търнър с мозаицизъм. Това е състояние, при което в някои клетки на женски индивиди липсва X хромозома, но в други не е така. Когато една хромозома липсва във всички клетки, това е просто синдром на Търнър и може да причини много по-изявени симптоми, като ципест врат, сърдечни дефекти, подути крайници и безплодие.

По-интересното е, че нейните яйчници са предимно 46,XY (93 процента 46,XY и 6 процента 45,X), т.е. нейните яйчници съдържат хромозоми, които обикновено се намират в клетките на мъжки индивиди. 

„Смятаме, че нашият случай на плодовитост при жена с преобладаващо 46,XY кариотип в яйчника е безпрецедентен“, пише екипът в доклада за случая. „Фактът, че тази майка има нормално функциониращи яйчници, има редовна менструация и два пъти е постигнала бременност без помощ, е забележителен“, добавят те.

Хората със синдром на Търнър могат да раждат в около 2% от случаите, съобщава екипът, но те не вярват, че има съобщен случай на някой с преобладаващо 46,XY хромозоми в яйчниците си, който ражда без помощ. Те смятат, че може да има и други подобни случаи, като се има предвид, че  родилите по естествен път, може никога да не открият необичайните хромозоми в клетките си, след като не са почувствали нужда да ги проверяват.

Справка: Report of Fertility in a Woman with a Predominantly 46,XY Karyotype in a Family with Multiple Disorders of Sexual Development
Miroslav Dumic, Karen Lin-Su, Natasha I. Leibel, Srecko Ciglar, Giovanna Vinci, Ruzica Lasan, Saroj Nimkarn, Jean D. Wilson, Ken McElreavey, and Maria I. New: J Clin Endocrinol Metab. 2008 Jan; 93(1): 182–189. Published online 2007 Nov 13. doi: 10.1210/jc.2007-2155

Източник: The Woman Who Gave Birth Despite Most Of Her Cells Having XY Chromosomes, IFLScience


Няма коментари към тази новина !

 
Още от : Новини
Всички текстове и изображения публикувани в OffNews.bg са собственост на "Офф Медия" АД и са под закрила на "Закона за авторското право и сродните им права". Използването и публикуването на част или цялото съдържание на сайта без разрешение на "Офф Медия" АД е забранено.