07 февруари 2023
Категории
  •  Космос
  •  Физика
  •  Науки за земята
  •  Биология
  •  Медицина
  •  Математика
  •  Научни дискусии
  •  Разни
FACEBOOK

Жена, диагностицирана 12 пъти с тумори, оцелява заради невиждана досега генетична мутация

| ПОСЛЕДНА ПРОМЯНА 08 ноември 2022 в 00:01 72240
Човешки ракови клетки на дебелото черво. Човешкиte ракови клетки на дебелото черво с клетъчни ядра, оцветени в червено, и протеин Е-кадхерин, оцветен в зелено. Е-кадхеринът е молекула на клетъчна адхезия и неговата загуба сигнализира за процес, известен като епителен-мезенхимален преход, при който клетките придобиват способността да мигрират и да станат инвазивни. Кредит: NCI Center for Cancer Research

Жена, която е невероятно предразположена към тумори, носи необичайна генетична мутация. 

Въпреки че пациентката е имала рак пет пъти, всеки път, когато е развивала болестта, е била излекувана сравнително лесно. Изследователите смятат, че това може да се дължи на уникалната ѝ имунна система.

Една жена развива 12 тумора - седем доброкачествени и пет ракови - преди 40-ия си рожден ден. Изследователи наскоро установяват защо е толкова предразположена към анормалните образувания: Тя е носител на набор от генетични мутации, които никога не са били наблюдавани при други хора.

Според нов доклад, публикуван в наскоро в списание Science Advances, жената, която сега е на 36 години, носи две мутирали копия на ген, наречен MAD1L1, по едно от всеки родител. Генът кодира белтък, наречен MAD1, който изпълнява ключова роля в клетъчното делене.

Когато една клетка се разделя на две, тя първо дублира цялата си ДНК и след това опакова генетичния материал в компактни структури, наречени хромозоми. След това хромозомите се подреждат внимателно по средната линия на клетката и се издърпват наполовина; по този начин, когато майчината клетка се раздели на две, половината от ДНК се оказва във всяка дъщерна клетка. Протеинът MAD1 спомага за правилното подреждане на хромозомите по време на този процес, така че всички клетки да завършат с обичайните 23 двойки хромозоми.

Когато лабораторните мишки носят две мутантни копия на MAD1L1, гризачите умират още в утробата. В случая на жената обаче тя е оцеляла до зряла възраст, но е била изключително податлива на тумори през целия си живот. Първият й раков тумор се появява на 2-годишна възраст, а последният - на 28-годишна възраст.

"Беше много трудно да разберем как тази жена е могла да оцелее с тази мутация", разказва пред испанския вестник "Ел Паис" съавторът на статията Маркос Малумбрес (Marcos Malumbres), ръководител на Групата по клетъчно делене и рак в Испанския национален център за изследване на рака (CNIO) в Мадрид. "Трябва да е имало нещо друго, което да ѝ е помогнало да избегне смъртта", заявява Малумбрес.

Анализът на кръвта на пациентката показа, че около 30-40 % от циркулиращите кръвни клетки носят анормален брой хромозоми - или твърде много, или твърде малко.

Други генетични мутации, освен тези, засягащи MAD1L1, могат да причинят на хората клетки с различен брой хромозоми. При някои пациенти, но не при всички, това изглежда повишава риска от рак, отбелязват изследователите в доклада си. По данни на анериканския Национален институт по рака около 90% от раковите тумори носят клетки с допълнителни или липсващи хромозоми. Учените обаче все още изследват как точно тази генетична особеност допринася за растежа и разпространението на рака.

Въпреки че пациентката е имала рак пет пъти, всеки път, когато е развивала болестта, е била излекувана сравнително лесно. Откакто през 2014 г. е отстранен последният й тумор, пациентката не е развила друг. Изследователите смятат, че това може да се дължи на уникалната ѝ имунна система.

При анализите си екипът установява, че наличието на клетки с необичаен брой хромозоми предизвиква защитен имунен отговор в клетките с типичните 23 двойки. Тези имунни клетки предизвикват възпаление в цялото тяло на жената и като изхвърлят специфични молекули и възпалителни вещества, клетките могат да помогнат на имунната система да открие и унищожи раковите тумори, когато те се появят. Това може да обясни защо пациентката е реагирала добре на лечението на рака, включително химиотерапия, лъчетерапия и операции, изказва теорията си екипът.

"Постоянното производство на променени клетки е породило хроничен защитен отговор у пациента срещу тези клетки и това помага на туморите да изчезнат", заявява Малумбрес в изявление. Екипът се надява да продължи да изучава имунната защита на жената, за да види дали може да я пресъздаде и при други пациенти с рак.

"Смятаме, че засилването на имунния отговор на други пациенти би им помогнало да спрат развитието на туморите", посочва Малумбрес.

Поне концептуално такова лечение би било подобно на съществуващите имунотерапии, предназначени да повишат способността на имунната система да се насочва към раковите клетки и да ги убива.

Справка: Biallelic germline mutations in MAD1L1 induce a syndrome of aneuploidy with high tumor susceptibility
Carolina Villarroya-Beltri and Ana Osorio and Raúl Torres-Ruiz and David Gómez-Sánchez and Marianna Trakala and Agustin Sánchez-Belmonte and Fátima Mercadillo and Begoña Hurtado and Borja Pitarch and Almudena Hernández-Núñez and Antonio Gómez-Caturla and Daniel Rueda and José Perea and Sandra Rodríguez-Perales and Marcos Malumbres and Miguel Uriost
SCIENCE ADVANCES, 2 Nov 2022, Vol 8, Issue 44
DOI: 10.1126/sciadv.abq5914

Източник: Woman diagnosed with 12 tumors in her lifetime has a never-before-seen genetic mutation, Live Science


Няма коментари към тази новина !

 
Още от : Новини
Всички текстове и изображения публикувани в OffNews.bg са собственост на "Офф Медия" АД и са под закрила на "Закона за авторското право и сродните им права". Използването и публикуването на част или цялото съдържание на сайта без разрешение на "Офф Медия" АД е забранено.